La dystrophie musculaire de Duchenne (ou DMD) est la myopathie héréditaire la plus fréquente chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X et due à un déficit en dystrophine, la DMD se traduit par un déficit musculaire progressif et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’évolutivité de cette maladie est difficile à mesurer de façon précise du fait de variations individuelles et/ou d’un manque d’outils d’évaluation faisant consensus.
Dans un article publié en août 2019, le centre de référence neuromusculaire de Bâle (Suisse) s’est intéressé à ces outils en étudiant l’évolution et la variation de leurs résultats dans le temps chez 29 personnes atteintes de DMD, âgées de 6,5 à 10 ans, encore marchantes et ayant participé à deux études cliniques.
Qu’il s’agisse de la MFM (mesure de fonction motrice), de tests chronométrés ou d’autres instruments de mesure, tous ont fait l’objet d’une passation à l’inclusion et tous les trois mois pendant un an. Une étude quantitative en IRM a été également conduite en parallèle chez un nombre plus réduit de participants. La comparaison de ces différents paramètres ou échelles dans un cadre longitudinal a permis de souligner l’intérêt primordial de la mesure quantitative de la graisse musculaire en IRM et de la dimension D1 de l’échelle MFM. La combinaison entre ces éléments cliniques et radiologiques devrait constituer, pour les auteurs, la base des critères de jugement dans les essais thérapeutiques à venir.
