Des chercheurs australiens ont étudié sur des souris atteintes de la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type V), l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un produit de thérapie génique, associant un AAV (rAAV2/8) et le gène Pygm, sous le contrôle d’un promoteur musculaire.
Injecté par voie intrapéritonéale à des souris âgées de moins de 3 jours, le produit a entrainé :
- l’expression de la phosphorylase musculaire dans les quadriceps,
- la diminution de l’accumulation du glycogène dans les cellules musculaires,
- la restauration de l’architecture du tissu musculaire avec une diminution de l’accumulation du glycogène),
- une amélioration des capacités de course des souris,
- l’absence d’effet toxique, en particulier l’absence de réaction inflammatoire.
Les chercheurs continuent leurs travaux pour étudier les effets du produit de thérapie génique à plus long terme ou sur des souris plus âgées et trouver la meilleure voie d’administration.
