Une équipe américaine, espagnole et mexicaine a utilisé le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches pluripotentes induites de 3 patients atteints de LGMD R1 liée à la calpaïne 3 (ex-LGMD2A), présentant trois mutations différentes dans le gène de la calpaïne 3.
La transplantation de ces cellules souches ainsi corrigées dans des cultures de myotubes ou dans une souris modèle de LGMD R1 liée à la calpaïne 3 a restauré l’expression de la calpaïne 3 in vitro et in vivo.
Ces résultats apportent la preuve de concept de la faisabilité d’une telle approche pour le développement de thérapie cellulaire autologue dans cette forme de LGMD.
