DM-Scope et maladie de Steinert : un succès qui ne se démentit pas au fil du temps

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes sur le territoire national, principalement dans la population adulte. Elle est encore plus répandue dans la région du lac Saguenay au Québec. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses…

Dans un article publié en juin 2019, un consortium franco-québecois, avec à sa tête des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris, présente un état des lieux du registre DM-Scope. Soutenu par l’AFM-Téléthon, il est destiné à favoriser la recherche clinique et l’épidémiologie dans les dystrophies myotoniques. Il contient les données démographiques, cliniques et biologiques de près de 3 000 personnes qui sont majoritairement atteintes de DM1 (2828) et, plus rarement, de DM2 (142). Environ 10% des données concernent la population pédiatrique.

Il s’agit du registre consacré à la DM1 le plus important au niveau mondial. L’ensemble du territoire est bien couvert par le registre, y compris dans les régions d’outremer, et ce grâce à une étroite concertation avec 55 centres de référence ou de compétence neuromusculaires. Depuis sa création, DM-Scope est à l’origine de dix études cliniques ancillaires.

 

En savoir plus sur DM-Scope

 

The DM-scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care. De Antonio M, Dogan C, Daidj F, Eymard B, Puymirat J, Mathieu J, Gagnon C, Katsahian S; Filnemus Myotonic Dystrophy Study Group, Hamroun D, Bassez G. Orphanet J Rare Dis. 2019 Jun 3