La myopathie oculo-pharyngo-distale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une maladie neuromusculaire très rare à transmission autosomique dominante. Décrite notamment par des auteurs japonais, dont Satayoshi, dans les années 70, elle a longtemps été considérée comme une variante phénotypique de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée avec laquelle elle partage de nombreuses manifestations cliniques (ptosis, dysphagie…). Plusieurs tentatives destinées à identifier le gène causal de cette maladie se sont heurtées pendant de nombreuses années à la rareté de l’OPDM et à l’échec des études conventionnelles de clonage positionnel.
Dans un article publié en août 2019, des chercheurs et cliniciens japonais rapportent dans quelles circonstances ils ont été amenés à l’élucider l’énigme que constituait l’OPDM. C’est en travaillant sur une autre pathologie neurodégénérative sans myopathie (la maladie avec inclusions neuronales intranucléaires ou NIID), et donc par analogie, que l’idée a germé chez eux qu’une expansion de triplets nucléotidiques pourrait expliquer l’OPDM. En reprenant la même approche avec cette fois-ci des outils plus adaptés (la technique TRhist), il a été mis en évidence une expansion de triplets CGG dans la partie 5’ non traduite du gène LRP12 chez les sujets malades à la différence des sujets sains. Cependant, toutes les familles étudiées ne présentaient pas cet allèle pathologique, témoignant d’une certaine hétérogénéité. A noter enfin que le gène d’une autre variante, la myopathie oculopharyngée avec leucodystrophie (OPML) a été cloné dans les mêmes circonstances.
