La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques très variées témoignent d’une atteinte multisystémique : atteintes musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses. Le déficit moteur est souvent distal et axial et s’accompagne habituellement d’une myotonie.
Dans un article publié en août 2019, des équipes néerlandaises et françaises, dont celle de l’Institut de Myologie de Paris, se sont associées pour étudier les dossiers de 33 patients avec une diagnostic de DM1 prouvé en biologie moléculaire, et présentant un phénotype scapulaire inhabituel : un décollement très asymétrique de l’omoplate et/ou des troubles complexes de la mobilité de l’épaule rapportés sous le terme de dyskinésie scapulaire, le tout pouvant faire évoquer cliniquement une myopathie de type facio-scapulo-humérale (FSH) de type 1, une maladie liée à une diminution du nombre de répétitions D4Z4 (compris entre 1 et 10) sur le chromosome 4.
Parmi les 33 dossiers analysés, trois concernaient des formes congénitales de DM1, six des formes infantiles et vingt-quatre des formes de l’adulte. De manière inattendue, trois patients présentaient une signature moléculaire de FSH de type 1 avec respectivement 8, 9 et 10 unités répétées D4Z4. L’association, chez un même malade, entre une authentique DM1 et une FSH a déjà été rapportée dans la littérature, on parle alors de « double-trouble ». Elle peut être suspectée cliniquement en présence d’une prédominance de la symptomatologie scapulaire.
