Newsletter #104

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	Newsletter #104

L'Institut de Myologie vous adresse ses meilleurs voeux pour 2020 Bienvenue dans notre 104ème newsletter ! Le compteur du Téléthon 2019 affichait à la fin de l’émission 74 569 212 euros. Un résultat qui va permettre de multiplier les victoires. Le combat continue ! « Ce Téléthon 2019 est celui des promesses tenues. Il y a 30 ans, il n’y avait rien. La plupart des maladies rares ne portaient même pas de nom. Aujourd’hui, les victoires scientifiques portent des prénoms. Je veux dire aux Français combien je suis reconnaissante de leur générosité et de leur fidélité. Sans eux, rien n’aurait été possible, et grâce à eux tout devient possible. Ce compteur du Téléthon 2019, il est crucial car il annonce les victoires de demain. Ces victoires pour Jonas et tous ceux qui attendent » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, à l’issue des 30 heures de marathon. Cette année, la Journée internationale des maladies rares aura lieu le 29 février. Partout dans le monde, cette journée, rare, constitue un moment privilégié pour montrer son soutien aux personnes atteintes de maladie rare et à leurs familles, et à aider à sensibiliser à la rareté : être rares, c’est être nombreux, forts et fiers ! A noter également l’arrivée d’un nouveau secrétaire général, Vincent Varlet, dans une actualité extrêmement dynamique pour l’institut. Bonne lecture !
A l'institut
Efficience de la transduction de sérotypes AAV après injection locale - Entretien avec C. Trollet Co-directrice de l'équipe "Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies" du Centre de recherche en myologie, Capucine Trollet vient de publier un article dans Hum Gen Ther. Lire la suite
Le séquençage très haut débit pour diagnostiquer les myopathies non étiquetées – Entretien avec T. Stojkovic Ce projet, proposé dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, a pour but d’intégrer des technologies de séquençage très haut débit dans la stratégie diagnostique pour les myopathies non étiquetées afin d’adapter la prise en charge pluridisciplinaire du patient et l’anticipation des complications, d’éviter l’errance diagnostique et la redondance des examens, d’accéder à un conseil génétique fiable et de permettre l’inclusion dans des essais thérapeutiques. Lire la suite
Le Rapport Annuel et Financier 2018 est désormais en ligne sur le site L’institut de Myologie publie son Rapport Annuel et Financier 2018 qui présente dans le détail ses principales réalisations et l’ensemble de ses comptes de l’année. Lire la suite
La 23ème Ecole d'été de myologie Organisée par l'Institut de Myologie, l'École d’été de myologie 2020 se tiendra du lundi 22 au mardi 30 juin 2020. Lire la suite
Notre actualité scientifique
IRM musculaire « Magnetic Resonance Fingerprinting » : une nouvelle séquence d’acquisition qui facilite le suivi non invasif du muscle dystrophique L’imagerie musculaire, et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent utilisée à des fins diagnostiques dans les myopathies. Elle l’est de plus en plus dans le cadre d’essais cliniques concernant notamment la DMD. Lire la suite
Acti-Myo : une nouvelle méthode d’évaluation non invasive de la marche et des mouvements Acti-Myo est un nouvel outil utilisé dans les conditions de vie réelle, qui repose sur deux capteurs de mouvements portés par la personne et reliés, par l’intermédiaire d’une station d’accueil, à une centrale d’acquisition des données. Lire la suite
La méthyltransférase SMYD3 favorise la myogénèse en activant le réseau régulateur de la myogénine L'expression coordonnée de facteurs de régulation myogéniques orchestre les étapes du développement des muscles squelettiques. On ne sait cependant pas encore comment les principaux facteurs de transcription et les enzymes épigénétiques coopèrent pour guider cette différenciation. Lire la suite
Prévalence élevée d’hypertension artérielle chez les patients atteints de maladies mitochondriales Entre janvier 2000 et mai 2014, les cliniciens ont inclus rétrospectivement des patients atteints de maladies mitochondriales diagnostiquées par test génétique. Des données d’exploration clinique, génétique et cardiaque, y compris la mesure de la pression artérielle ont également été enregistrées. Lire la suite
Le muscle n’est pas une cible passive dans la myasthénie autoimmune Cet article se concentre sur la cascade de mécanismes physiopathologiques qui ont lieu au niveau de la jonction neuromusculaire et ses conséquences sur la biologie, la fonction et la régénération musculaires chez les patients myasthéniques, aux niveaux histologique, cellulaire et moléculaire. Lire la suite
Acquisition de la position assise chez les patients atteints de SMA type1 traités par nusinersen En utilisant les données du registre des patients atteints de SMA type1 traités par nusinersen, une équipe de chercheurs a comparé les sous-groupes de patients assis et non assis après 14 mois de traitement en fonction de différents critères. Lire la suite
Myosite associée à une granulomatose : prévalence élevée de sIBM Dans cette étude, les chercheurs avaient pour but d’affiner l'importance prédictive du granulome musculaire chez les patients atteints de myosite. Pour cela, trois groupes de patients suivis dans 8 centres français et belge ont été créés. Lire la suite
GSDIII : une étude européenne souligne l’importance de l’autophagie Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. Lire la suite
L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude pour les dystrophies musculaires, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Les myopathies inflammatoires, des interféronopathies ? Les mécanismes pathogéniques des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires) se précisent de plus en plus. Ils impliquent notamment les interférons, dont le rôle a été démontré par l’analyse transcriptomique de tissus ou de cellules provenant de patients atteints de myosite. Lire la suite
Salbutamol dans les syndromes myasthéniques congénitaux : les raisons structurelles de son effet fonctionnel se précisent D’origine génétique, les syndromes myasthéniques congénitaux entrainent une fatigabilité musculaire liée à des altérations du fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Leur traitement actuel repose sur des médicaments différents selon le type de SMC. Lire la suite
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker Le Protocole national de diagnostic et de soin dans la dystrophie musculaire de Duchenne est disponible Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance DMD : une extension d’indication aux garçons âgés de 2 à 5 ans L’exercice physique est-il une bonne chose dans la BMD ? A propos d’une revue exhaustive de la littérature Une revue Cochrane fait le point sur l’intérêt des dispositifs de verticalisation dans la DMD Le SRP-4053 (VYONDYS 53) est le deuxième oligonucléotide anti-sens autorisé aux États-Unis par la FDA dans la DMD MYODA, le plan de développement clinique du Sarconeos (BIO101) dans la DMD, vient d’être autorisé aux États-Unis BMD : les troubles neuro-développementaux et psychiatriques sont loin d’être rares L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques
Amyotrophie spinale Des anomalies de la coagulation dans la SMA ? Un bilan systématique s’impose Étude SMArtCARE : bonne tolérance et efficacité du nusinersen chez des adultes atteints de SMA 3 Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans la SMA La natation à forte intensité pour améliorer chez la souris le métabolisme énergétique dans la SMA Le risdiplam, sur le chemin de la commercialisation dans la SMA Roche annonce l’ouverture de l’accès anticipé au risdiplam dans la SMA1 dans tous les pays où la réglementation le permet Vers des indications de prescriptions de nusinersen plus précises dans la SMA1
Myasthénie autoimmune Eculizumab dans la MG : pas de différence entre les patients caucasiens et japonais, selon des résultats préliminaires Crise myasthénique : une complication cardiaque à bien connaitre Un nouvel essai confirme l’efficacité d’immunoglobulines IV dans les exacerbations de la myasthénie auto-immune
Myopathies des ceintures La dystrophie musculaire des ceintures de type R26 : confirmation de l’implication d’une protéine à domaine Popeye Calpaïnopathie : développement d’une thérapie génique
Dystrophie myotonique Endormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1 DM1 : la chloroquine a des effets bénéfiques dans des modèles cellulaires et animaux
Autres maladies neuromusculaires Moduler la réponse immunitaire à court terme pour un bénéfice thérapeutique à long terme de la thérapie génique Preuve de concept de l’utilisation de CRISPR/Cas9 dans la CMT1A Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile 2e journée francophone de l’association Positi’F : Installation posturale en situation de handicap Myopathies inflammatoires chez l’adulte : une revue de la littérature permet d’actualiser les recommandations vaccinales FSH et suivi longitudinal en IRM musculaire L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi
En bref
Parution du VLM 191 Comment la France peut-elle prendre le virage industriel de la thérapie génique et assurer l’accès à ces traitements innovants pour tous les malades ? Une question au cœur du dossier de ce nouveau numéro de VLM. Lire la suite
Parution des Cahiers de Myologie n°20 de novembre 2019 Le numéro 20 des Cahiers de Myologie a été publié pour les Journées Annuelles de la SFM. Le dossier est consacré à « Dermatomyosites : nouveaux anticorps, nouvelle classification ». Lire la suite
Appel à communication pour le Colloque scientifique de la Fondation Maladies Rares - 18 mai 2020 - Paris, France Le colloque scientifique «Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares» organisé par la Fondation Maladies Rares aura lieu le lundi 18 mai 2020 à Paris. Date limite de soumission des abstracts : 4 février. Lire la suite
EMBO workshop - Muscle formation, maintenance, regeneration and pathology - 5-10 avril 2020 - Gouvieux, France La date limite de soumission des abstracts pour cette conférence est le 5 février 2020. Lire la suite
International Conference on Novel Physiotherapies, Physical Rehabilitation and Sports Medicine - 15-16 juin 2020 - Rome, Italie Cette conférence internationale se focalisera plus particulièrement sur les récentes avancées dans la prise en charge de la douleur et la réadaptation. Elle se tiendra les 15 et 16 juin 2020 à Rome, Italie. Lire la suite
Congrès annuel de la SFTCG - 11-13 mars 2020 - Lyon, France La date limite de soumission des abstracts est le 10 Février pour ce congrès annuel de la Société Française de Thérapie Cellulaire et Génique. Lire la suite
Webinaire ERN-EuroNMD en février 2020 Le prochain webinaire organisé par l'ERN-EuroNMD se tiendra le 20 février 2020. Lire la suite
Offres d'emploi Des postes d'Ingénieur·e d'étude, Ingénieur·e de recherche, Grant office manager, Responsable communication, Attaché·e de recherche clinique, Comptable, Business developer, Juriste, Assistant·e technique et Assistant·e de laboratoire sont ouverts à l'Institut de Myologie Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2020 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.