La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, souvent de manière asymétrique, seraient liées à une réexpression d’un gène du développement (DUX4) qui est normalement quiescent à l’âge adulte.
Dans un article publié en octobre 2019, une équipe italienne rapporte les résultats du suivi en imagerie par résonance magnétique (IRM), pendant un an, de 49 adultes atteints de FSH. Ont été particulièrement étudiées, au niveau des muscles du bassin et des membres inférieurs, les séquences IRM en T1 pondéré et en T2/STIR, celles-ci permettant d’obtenir une évaluation semi-quantitative du degré de dégénérescence. Les auteurs sont ainsi parvenus à analyser la cinétique d’apparition des lésions et à construire un modèle prédictif utile non seulement pour l’établissement de l’histoire naturelle de la maladie mais aussi pour les essais thérapeutiques à venir. Les lésions positives en séquence STIR, sans nécessairement d’expression clinique, constitueraient un bon biomarqueur dans la FSH.
