L’écho-doppler quantitatif dans les dystrophinopathies : un critère de jugement dans les essais cliniques

Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, presque constamment, par une cardiomyopathie. Parmi les nombreuses hypothèses physiopathologiques permettant d’expliquer la dégénérescence de la fibre musculaire, la théorie vasculaire repose sur les liens étroits existant entre la dystrophine elle-même et une autre protéine, la synthase de NO. Cette dernière jouerait un rôle important dans la régulation de la perméabilité capillaire du muscle.

Dans un article publié en novembre 2019, des chercheurs américains et israéliens ont utilisé l’écho-doppler, une technique non invasive, et bien rodée, d’imagerie, pour mesurer les flux vasculaires dans le cadre d’un exercice imposé à quatorze enfants atteints de DMD ou de BMD. Ces flux ont été mesurés au niveau de l’avant-bras et de la jambe. Ils se sont avérés bien corrélés avec la sévérité du phénotype clinique. Même si le faible échantillon considéré empêche de tirer des conclusions plus générales, les auteurs considèrent qu’une telle approche pourrait être utile dans les essais thérapeutiques comme critère de jugement.

 

Intramuscular blood flow in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy: Quantitative power Doppler sonography relates to disease severity. Dietz AR, Connolly A, Dori A, Zaidman CM. Clin Neurophysiol. 2019 Nov 4;131(1):1-5.