L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. Dans la SMA de type 1, les symptômes apparaissent avant l’âge de trois mois et l’enfant n’atteint jamais la station assise autonome. Depuis juin 2017, un traitement curatif par nusinersen (Spinraza) a été mis à disposition des patients atteints de SMA de type 1, 2 et 3.
Dans un article publié en décembre 2019, un groupe de cliniciens européens coordonnés par I-Motion , un centre d’investigation clinique pédiatrique créé et soutenu par l’AFM-Téléthon, fait état des effets bénéfiques du traitement par nusinersen intrathécal dans une population d’enfants atteints de SMA de type 1.
Les données cliniques et biologiques de quarante-sept des cinquante enfants traités ont été analysées rétrospectivement. L’âge médian de cette cohorte était de 22 mois (de 2,5 mois à 103 mois). L’âge-seuil pour juger de l’acquisition de la station assise autonome a été fixé à 14 mois. Sur les 47 enfants de l’étude, 15 y sont parvenus. Les auteurs soulignent que le niveau moteur initial, jugé par le score HINE-2, et la progression de ce score dans les six mois suivant le traitement constituent les meilleurs facteurs prédictifs de cette acquisition. En revanche, le nombre de copies SMN2 ne permet pas de prédire cette acquisition.
