L’hyperCKémie représente une situation fréquemment rencontrée dans les maladies neuromusculaires. Définie par une élévation durable de plus d’une fois et demie la normale du taux sérique de créatine-phospho-kinase (CPK), l’hyperCKémie, symptomatique ou pauci-symptomatique, peut être en rapport avec un grand nombre d’étiologies dont un nombre non négligeable sont d’origine génétique.
Dans un article publié en octobre 2019, des cliniciens italiens rapportent les résultats d’une étude conduite pendant deux ans et visant à diagnostiquer au niveau moléculaire 66 patients présentant une hyperCKémie grâce à un panel spécifique de 78 gènes créé et utilisé en NGS (séquençage de nouvelle génération à haut débit). Trente-quatre des personnes explorées étaient totalement asymptomatiques, 13 avaient une intolérance à l’effort (myalgies) et 19 un déficit modéré des muscles des ceintures. Le panel comprenait des gènes de dystrophie musculaire des ceintures, de myopathies distales, de myopathies métaboliques et de rhabdomyolyse. L’étude a été complétée pour certains patients par une biopsie musculaire et/ou de l’imagerie.
Le rendement diagnostique (50%) de cette étude réalisée dans plusieurs centres de référence italiens s’est avéré plus satisfaisant que celui d’études antérieures du même type. Pour 33 personnes, plusieurs variants pathogènes ont été trouvés :
- dans le gène RYR1 chez 11 personnes
- dans le gène ANO5 chez 4 personnes
- dans le gène CAPN3 chez 3 personnes
- dans les gènes codant les sarcoglycanes chez 4 personnes
La relative fréquence des mutations du gène RYR1 est soulignée par les auteurs et peut mener à des mesures prophylactiques utiles (prévention de l’hyperthermie maligne).
