L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon l’âge de début des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Depuis juin 2017, un traitement par injections intrathécales répétées d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible en Europe dans la SMA.
Dans un article publié en novembre 2019, le réseau des neuropédiatres germanophones rapporte son expérience avec le nusinersen en vie réelle (et non dans le cadre d’essais thérapeutiques) et tentent d’arriver à un consensus concernant les indications du nusinersen, en particulier chez les enfants atteints de SMA de type 1. En s’aidant d’un questionnaire et de la méthode Delphi lors de réunions de synthèse, ce groupe a défini des critères optimaux, dont certains faisaient consensus, et d’autres moins, pour la mise en route du traitement mais aussi pour l’arrêt de celui-ci en cas de non-réponse. D’après les auteurs, le groupe des nourrissons atteints de SMA de type 1 de moins de 24 mois, sans dépendance ventilatoire et avec un score CHOP-INTEND initial supérieur à 10 constitue la population la plus à même de bénéficier du nusinersen.
