L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) peut être diagnostiquée à tous les âges y compris chez des adultes. Cette maladie neuromusculaire relativement fréquente parmi les maladies rares est transmise selon un mode autosomique récessif.
Dans cette maladie, les atteintes extra-musculaires sont rares chez l’homme mais plus fréquentes dans des modèles animaux de SMA.
Dans un article publié en septembre 2019, des chercheurs néerlandais rapportent l’observation inédite de troubles de la coagulation chez 98 patients atteints de SMA testés de façon systématique dans le cadre de leur suivi habituel ou de celui de thérapies innovantes. Parmi les perturbations observées, la plus significative concernait l’allongement du temps de céphaline kaolin (TCK). Celle-ci n’était corrélée ni avec la sévérité du phénotype SMA ni avec l’âge de la personne. Les auteurs estiment qu’il ne s’agit pas d’un phénomène secondaire mais plutôt d’une anomalie en rapport direct avec le caractère potentiellement multisystémique de la SMA. En dehors d’exceptionnelles thromboses vasculaires oblitérantes observées chez quelques patients, ces anomalies sont sans expression clinique, ce qui n’empêche pas, bien au contraire, de les doser à titre systématique, a fortiori si le patient doit subir une injection intrathécale d’oligonucléotides antisens (nusinersen).
