Des arguments pour traiter par nusinersen le plus tôt possible dans la SMA

Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés.
Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2 ont participé à cet essai : 15 avaient 2 copies du gène SMN2, 10 avaient 3 copies du gène SMN2.

Après 3 ans en moyenne de traitement, les enfants, qui ont dépassé l’âge de développer les premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2, sont tous vivants ;

  • ils n’ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente ;
  • tous peuvent tenir assis sans appui ;
  • une grande majorité peut marcher avec aide (92%) voire de façon autonome (88%) ;
  • aucun ne présente de troubles de déglutition (mesuré par l’examen HINE-1) ;
  • es scores de développement moteur (mesuré par l’examen HINE-2 et le CHOP INTEND) ont augmenté.

Ces progrès fonctionnels sont plus rapides et plus importants chez les participants de l’essai NURTURE que chez ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ils sont meilleurs chez les participants présentant 3 copies de SMN2.
L’ensemble de ces résultats confirme l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible et souligne l’intérêt d’un diagnostic précoce.

 

Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study. De Vivo DC, Bertini E, Swoboda KJ, Hwu WL, Crawford TO, Finkel RS, Kirschner J, Kuntz NL, Parsons JA, Ryan MM, Butterfield RJ, Topaloglu H, Ben-Omran T, Sansone VA, Jong YJ, Shu F, Staropoli JF, Kerr D, Sandrock AW, Stebbins C, Petrillo M, Braley G, Johnson K, Foster R, Gheuens S, Bhan I, Reyna SP, Fradette S, Farwell W; NURTURE Study Group. Neuromuscul Disord. 2019 Sep 12.