Des résultats préliminaires de l’essai NURTURE, un essai international (n’ayant pas lieu en France), de phase II, en ouvert, qui évalue les effets du nusinersen (Spinraza®) dans l’amyotrophie spinale proximale (SMA) avant l’apparition des symptômes, ont été publiés.
Vingt-cinq nouveau-nés atteints de SMA pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 semaines et susceptibles de développer une SMA de type 1 ou 2 ont participé à cet essai : 15 avaient 2 copies du gène SMN2, 10 avaient 3 copies du gène SMN2.
Après 3 ans en moyenne de traitement, les enfants, qui ont dépassé l’âge de développer les premiers symptômes de la SMA de type 1 ou 2, sont tous vivants ;
- ils n’ont pas besoin d’assistance respiratoire permanente ;
- tous peuvent tenir assis sans appui ;
- une grande majorité peut marcher avec aide (92%) voire de façon autonome (88%) ;
- aucun ne présente de troubles de déglutition (mesuré par l’examen HINE-1) ;
- les scores de développement moteur (mesuré par l’examen HINE-2 et le CHOP INTEND) ont augmenté.
Ces progrès fonctionnels sont plus rapides et plus importants chez les participants de l’essai NURTURE que chez ceux dont le traitement a été initié après l’apparition des symptômes (essai ENDEAR par exemple). Ils sont meilleurs chez les participants présentant 3 copies de SMN2.
L’ensemble de ces résultats confirme l’importance de démarrer le traitement par nusinersen le plus tôt possible et souligne l’intérêt d’un diagnostic précoce.
