Newsletter #112

Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici

	Newsletter #112

Le muscle, un organe clé, essentiel dans la vaccination Bienvenue dans la 112ème édition de notre newsletter ! La campagne de vaccination contre la Covid-19 est dans toutes les discussions. Les questions sont multiples mais sait-on pourquoi les vaccins, et particulièrement ceux à ARN messager, doivent être injectés en intramusculaire ? Qu’il s’agisse du vaccin anti-covid, de celui contre la grippe ou contre l’hépatite B, la voie (royale) d’administration est, pour plusieurs raisons, la même : une injection dans le muscle, le plus souvent celui de l’épaule, le deltoïde. Lors d’une vaccination, les muscles activent plusieurs mécanismes permettant la production d’anticorps. L’un de ces mécanismes repose sur la capacité des cellules musculaires à exprimer une protéine ou des protéines spécifiques de l’agent infectieux. Cette protéine va se comporter comme un antigène, c’est-à-dire une molécule capable d’être reconnue par le système immunitaire et activer les lymphocytes B et T, les globules blancs, qui vont venir reconnaitre cet antigène comme une substance étrangère et sécréter des anticorps pour combattre l’infection. > En savoir plus sur le muscle, un partenaire essentiel de la vaccination > En savoir plus sur la vaccination des personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de leurs aidants
A l'institut
Etude d’ARN longs non codants dans une cohorte de patients Becker : Applicabilité à la conception de la stratégie thérapeutique de saut d'exons 45-55 pour la DMD Entretien avec Elena Gargaun, MD, PhD en biologie cellulaire et moléculaire, qui a réalisé ses travaux de thèse au sein de l’équipe Thérapie génique pour la DMD & physiopathologie du muscle squelettique à l'institut, sous la direction de France Piétri-Rouxel. Lire la suite
DMD : Démarrage à I-MOTION de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics Dans le cadre de cet essai international, coordonné par le Pr Francesco Muntoni (Londres), de jeunes garçons atteints de myopathie de Duchenne seront inclus au Royaume-Uni, aux Etats-Unis, en Israël et en France, à I-Motion pour Paris. Lire la suite
Laure de Pontual, lauréate du Prix Paster 2020 décerné par la SFM Ce prix vient récompenser son parcours et encourager son projet de thèse qui porte sur l’identification de nouveaux facteurs impliqués dans la formation des contractions des répétitions CTG dans la DM1, et se déroulera à l’institut dans l’équipe Furling/Gourdon. Entretien avec Laure de Pontual et Stéphanie Tomé, sa directrice de thèse. Lire la suite
Prochains séminaires M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités en avril et Juin 2021 : Sonia Alonso Martin, Benjamin Prosser, Walter Herzog, Guillaume Millet and Lori L. Wallrath. Lire la suite
Nouvelle version de l’Atlas du Muscle L’Atlas évolue régulièrement, la version actuellement en ligne est la troisième. Les principaux changements depuis la première version sont : le nombre d'images (on passe de 1600 à 3598 images dans la base de données), l'introduction de familles de maladies pour faciliter la recherche, l'association des maladies décrites avec le lien OMIM, registre international des maladies sur NCBI, et la correction de plusieurs bugs dans différents noms. Lire la suite
L'Ecole d'Eté de Myologie 2021 passe en virtuel Au vu de la situation sanitaire, l'Ecole d'Eté de Myologie qui devait normalement se dérouler en présentiel à la mi-juin 2021 passera en virtuel en juillet 2021 (très probablement du 5 au 9 juillet). Elle comprendra une plateforme permettant d'accéder à une vingtaine d'heures de cours pré-enregistrés ainsi que trois ateliers 'live' de quatre heures répartis dans la semaine. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Covid-19 et myasthénie auto-immune : l’étude française Co-My-Covid livre des premiers résultats plutôt rassurants Au printemps 2020, douze centres de la filière Filnemus ont commencé à constituer une cohorte de patients atteints de myasthénie auto-immune ayant contracté la Covid-19. Portée par le CHU de Bordeaux, cette base de données nommée Co-My-Covid a été développée avec le concours de l’AFM-Téléthon. Lire la suite
Une étude menée en France a comparé les modalités de sevrage de la corticothérapie dans la myasthénie auto-immune À partir d’un groupe de 2291 patients suivis pour une MG au sein d'un réseau impliquant des cliniciens français, 117 atteints de formes modérées ou sévères de la maladie ont été retenus pour participer à une étude randomisée appelée MYACOR. Lire la suite
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III Pour les investigateurs, les bénéfices du sirolimus sur le test de 6 mn de marche pourraient s’expliquer par des effets davantage respiratoires et métaboliques que musculaires. Ils sont suffisants pour justifier le lancement d’un essai de phase III de grande ampleur. Lire la suite
Les dysferlinopathies à révélation tardive (au-delà de l’âge de trente ans) présentent des particularités phénotypiques Des cliniciens de l’institut ont colligé les données cliniques et biologiques de patients atteints d’une dysferlinopathie à révélation tardive ayant participé au protocole international d’histoire naturelle. Lire la suite
Une étude ancillaire en imagerie confirme le rôle potentiellement délétère d’une pratique sportive intensive dans les dysferlinopathies Des chercheurs impliqués dans le protocole d’histoire naturelle des dysferlinopathies se sont intéressés à la question de la pratique sportive de ces patients en particulier en réalisant une étude ancillaire de l’étude d’histoire naturelle Jain COS. Lire la suite
Une enquête auprès des associations européennes de patients confirme l’intérêt du dépistage néonatal dans les maladies neuromusculaires Le comité consultatif des associations de patients du réseau de référence Euro-NMD rapporte les résultats d’une enquête menée auprès de trente associations de patients neuromusculaires implantées dans dix-huit pays européens. Lire la suite
De nouveaux résultats du Golodirsen dans la DMD montrent une tendance à protéger le muscle de la dégénérescence Les derniers résultats parus portent sur l’analyse de plusieurs protéines musculaires, à partir de biopsies musculaires des 25 participants à l’essai, à 48 semaines de traitement, dans le but de faire le lien avec l’activité de la dystrophine produite par saut d’exon. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
L’eteplirsen semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle sur le marché Américain, l’eteplirsen permet la production de dystrophine dans le muscle. Lire la suite
DM1 : un dépistage génétique néonatal systématique révèle une prévalence 5 fois plus grande Un dépistage systématique sur tache de sang séchée à la recherche d’expansion CTG caractéristique d’une myotonie de Steinert a été effectué chez tous les nouveau-nés de l’état de New-York (États-Unis) entre décembre 2013 et avril 2014. Lire la suite
Amyotrophie spinale Zolgensma® : des effets indésirables graves rares à connaitre et à surveiller De nouveaux résultats positifs du nusinersen avec l’essai EMBRACE Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace Un bilan positif de tiges de croissance magnétiques dans les scolioses graves de la SMA Le Registre SMA France, pensez-y ! Une enquête européenne souligne la lourdeur de la SMA de type I pour les aidants « informels » SMA de type I : l’absence de parole ne s’accompagne ni d’une incapacité à décrypter le langage verbal, ni d’une atteinte cognitive La HAS donne son avis sur le remboursement du Zolgensma® en France SMA : le CHMP de l’EMA donne un avis positif au risdiplam (Evrysdi®) ATU de cohorte pour le risdiplam dans la SMA de type I, II et III
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Le resvératrol, un antioxydant à l’essai dans les DMD, DMB et la maladie de Fukuyama pendant 24 semaines, améliorerait la fonction motrice des patients les moins sévères L’eteplirsen (EXONDYS51®), oligonucléotide antisens autorisé aux Etats-Unis, semble permettre le maintien de la marche de patients traités pendant 4 ans Le SRP-4045 est le 3ème oligonucléotide antisens à obtenir une AMM conditionnelle aux États-Unis
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Bien que rares, les formes frontières entre CIDP et CMT existent aussi chez l’enfant Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A L’IRM musculaire est utile pour différencier et suivre au long cours les neuropathies, qu’elles soient acquises ou héréditaires
Myasthénie autoimmune Crise myasthénique et ventilation assistée : une trachéotomie est nécessaire dans la moitié des cas La subluxation du globe oculaire : une complication iatrogène exceptionnelle dans la myasthénie auto-immune De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire La myasthénie double séropositive ne ferait pas groupe à part
Myopathies inflammatoires Au Japon, l’exosquelette robotisé HAL montre ses bénéfices dans la myosite à inclusions La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
Autres maladies neuromusculaires Compensation des conséquences du déficit moteur des membres supérieurs : une étude italienne compare deux bras articulés du commerce Dysphagie et myopathie : une revue fait le point chez les adultes Myopathie à némaline acquise de l’adulte (SLONM) : une observation rare d’atteinte cardiaque réversible Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ? La reconnaissance faciale au service du diagnostic précoce du syndrome d’Andersen-Tawil Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe Un traitement à base de nucléosides pour améliorer l’atteinte respiratoire dans la myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 ?
En bref
WMS 2021 Le congrès virtuel de la World Muscle Society se tiendra du 20 au 24 septembre 2021. La date limite de soumission des abstracts est le 9 avril. Lire la suite
Lancement Etude Va-C-NEMUS : surveillance de la COVID-19 et de la vaccination chez les patients neuromusculaires Filnemus a lancé pour une durée d’un an l’observatoire Va- C- Nemus afin d’étudier la sécurité des différents vaccins contre la COVID-19 chez les patients présentant une MNM. Lire la suite
Webinaire ERN Euro-NMD Le prochain webinaire organisé par le réseau européen Euro-NMD se tiendra le 1er avril à 16h (heure de Paris). “Modeling disease progression in GNE myopathy” - Melanie Quintana, PhD , a Senior Statistical Scientist at Berry Consultants Lire la suite
Journée internationale des Femmes en Science A l’occasion de la Journée internationale des Femmes en Science, nous souhaitons rendre hommage à l’ensemble de nos chercheuses et cliniciennes de l’Institut. Nous sommes fiers de compter près de 2/3 de talents féminins dans nos effectifs. Lire la suite
Journée Internationale des Maladies Rares – 28 février 2021 Cette journée est l’occasion de refaire un focus sur les maladies neuromusculaires qui entrent dans le champ des maladies rares et de souligner les avancées de la recherche, le développement des essais cliniques et les thérapies innovantes qui ont pu voir le jour ces dernières années. Lire la suite
Parution du Repères « Urgences et maladies neuromusculaires » Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires. Lire la suite
Parution du VLM 196 A l’heure où Généthon démarre un essai de thérapie génique, VLM vous propose un dossier complet sur les avancées de la recherche et de la prise en charge dans les myopathies de Duchenne et de Becker. Lire la suite
Mise à jour de la Fiche Technique « Essais neuromusculaires en cours et en préparation » Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Lire la suite
Offre d'emploi L’Institut recrute un Médecin de Recherche Clinique (H/F). Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

Suivez également notre actualité sur les réseaux sociaux

Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.