Petite molécule administrée par voie orale, le risdiplam (ou Evrysdi®) corrige l’épissage du gène de SMN2 pour fabriquer la protéine SMN manquante dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Il dispose depuis août 2020 d’une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis. S’en est suivi une AMM au Brésil, au Chili, en Corée du Sud, en Géorgie, en Russie et en Ukraine. À ce jour, plus de 2 500 patients ont reçu le risdiplam dans le monde.
Le CHMP donne son feu vert
Le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) vient de rendre son avis concernant le risdiplam ; il recommande son autorisation de mise sur le marché pour les patients âgés de plus de deux mois avec un diagnostic clinique de SMA de type I, II ou III ou avec une à quatre copies de SMN2. La Commission européenne confirmera ou non cet avis dans
un délai de deux mois environ.
La première partie de l’essai FIREFISH montre des résultats positifs à 12 mois
Cet avis s’appuie sur l’amélioration de la fonction motrice obtenue lors des essais SUNFISH (chez des personnes atteintes de SMA de type II ou III âgées de 2 à 25 ans) et FIREFISH (chez des nourrissons symptomatiques atteints de SMA de type I âgés de 2 à 7 mois). Ces deux essais, qui ont aussi lieu en France, comportent chacun deux parties, l’une pour évaluer la tolérance et trouver la dose optimale du produit et la seconde pour tester l’efficacité de la dose optimale sélectionnée dans la première partie.
Les résultats à 12 mois de la première partie de l’essai FIREFISH qui a concerné 21 nourrissons viennent d’être publiés :
- 90% des nourrissons n’ont pas de ventilation permanente,
- aucun n’a de trouble de déglutition,
- un tiers parvient à tenir assis sans aide au moins 5 secondes,
- le risdiplam augmente le taux sanguin de protéine SMN fonctionnelle.
« First oral treatment for spinal muscular atrophy (SMA) recommended for approval », EMA, 26 février 2021 [Site internet de l’EMA consulté le 01/03/21]
« Roche announces results from Evrysdi (risdiplam) study in infants with Type 1 spinal muscular atrophy (SMA) published in New England Journal of Medicine » Roche, Communiqué de presse du 25 février 2021
