La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Ses manifestations cliniques témoignent de l’atteinte de plusieurs organes et tissus : le muscle, le cœur, le cristallin, les glandes endocrines… Les complications cardiaques en font toute la gravité, avec un risque important de mort subite en l’absence de traitement prophylactique. Elle est due à une répétition anormale de triplets nucléotidiques CTG dans la région non traduite du gène DMPK, supérieure ou égale à 50.
Un dépistage systématique sur tache de sang séchée à la recherche d’expansion CTG caractéristique d’une myotonie de Steinert a été effectué chez tous les nouveau-nés de l’état de New-York (États-Unis) entre décembre 2013 et avril 2014.
Une prévalence sous-évaluée
Sur les 50 382 échantillons analysés, 24 présentaient une répétition de triplets CTG supérieure ou égale à 50, soit 1/2100 nouveau-nés, c’est-à-dire une prévalence de la maladie de 4,8 pour 10 000, bien supérieure à celle rapportée jusqu’à présent de 5-20 pour 100 000 personnes.
Notamment pour les formes sans signes neuromusculaires…
Plus de la moitié (16/24) avait un nombre de répétitions compris entre 50 et 150, c’est-à-dire des anomalies génétiques généralement associées à des symptômes modérés à début tardif, se réduisant souvent à une cataracte précoce, sans symptômes neuromusculaires. Ce qui, pour autant, ne les met à l’abri d’une atteinte cardiaque et/ou d’une transmission d’une forme plus sévère à leur descendance.
…et les prémutations
Quatre-vingt-seize échantillons (1/525) présentaient une « prémutation », c’est-à-dire une répétition de triplets comprise entre 39 et 50 susceptible de se transformer en anomalie pathologique de 50 répétitions ou plus à la génération suivante.
Ces résultats publiés en février 2021 soulignent la forte prévalence de cette maladie neuromusculaire fréquente, très probablement sous diagnostiquée en pratique courante, notamment dans ses formes peu symptomatiques.
