Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les formes dites motrices pures aussi connues sous les termes de CMT spinal ou de neuropathies motrices héréditaires distale (dHMN). Ces formes sont transmises selon le mode autosomique récessif ou dominant et sont dues à des mutations dans moins d’une vingtaine de gènes (dont le gène SORD récemment impliqué). Le séquençage à haut débit de ces gènes a permis d’accélérer la recherche de corrélations entre génotypes et phénotypes.
Deux articles publiés en décembre 2020 illustrent ces avancées. Le premier, émanant d’un consortium espagnol rapporte les données de 163 patients issus de 108 familles et atteints de dHMN. Le rendement diagnostique a été de 29% pour les 108 familles, les gènes HSPB1, GARS1, BICD2 et DNAJB2 étant les plus fréquemment mutés.
Dans l’autre publication, provenant de Chine continentale, et sur un échantillon de taille plus modeste (24 familles), le rendement diagnostique s’est avéré strictement identique (29%), la répartition des gènes étant légèrement différente. Dans les deux études, le rôle du gène SORD, habituellement responsable de formes autosomiques récessives, est souligné. Le rendement diagnostique relativement faible laisse penser que beaucoup d’autres gènes de dHMN restent à découvrir.
