La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par une faiblesse du diaphragme, dont les conséquences motivent la première consultation médicale pour la moitié des patients et est de mauvais pronostic. Un traitement à base de nucléosides a permis une amélioration fonctionnelle en préclinique et dans un programme d’usage compassionnel chez un petit groupe de patients atteints de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2.
Pour la première fois, une équipe espagnole a étudié les effets de ce traitement à base de nucléosides (deoxythymidine et deoxycytidine) par voie orale sur la fonction respiratoire de 6 personnes atteintes de myopathie mitochondriale avec déficit en TK2 pendant 30 mois en moyenne (8 à 48 mois). L’âge médian d’apparition de leurs symptômes était de 35,8 ans. Tous présentaient, avant le début du traitement, une insuffisance respiratoire sévère et quatre étaient sous ventilation mécanique non-invasive (VNI) à domicile.
Les résultats de cette étude publiée en novembre 2020 ont montré que la fonction respiratoire était améliorée ou stabilisée avec :
- une amélioration statistiquement significative de la capacité vitale (principalement au cours de la première année de traitement),
- une amélioration non significative de la force des muscles inspiratoires (sur le MIP et le SNIP)
À la fin du suivi, les 6 personnes étaient toutes sous VNI mais sans augmentation de leurs besoins d’assistance ventilatoire. D’autres études à plus grande échelle sont toutefois nécessaires pour confirmer ces résultats.
