Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » en Europe et une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte en France.
Une prise en charge dans les formes les plus précoces
La Commission de Transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS) a publié mi-décembre 2020 :
– un avis favorable au remboursement dans le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale 5q (mutation bi allélique du gène SMN1), avec un diagnostic clinique de SMA de type I et II ou pré-symptomatiques ayant jusqu’à 3 copies du gène SMN2, fondé sur un SMR (Service Médical Rendu) jugé « important »,
– un avis défavorable au remboursement dans le traitement des patients atteints d’amyotrophie spinale 5q (mutation bi-allélique du gène SMN1) avec un diagnostic clinique de SMA de type III, une situation où le Zolgensma® se voit attribuer un SMR « insuffisant ».
Une ASMR différenciée
La HAS a par ailleurs donné une Amélioration du Service Médical Rendu (ASMR) de niveau III, c’est-à-dire « modérée », au Zolgensma® pour les patients atteints de SMA de type I ou pré-symptomatiques avec un diagnostic génétique de SMA (mutation bi-allélique du gène SMN1) et 1 à 2 copies du gène SMN2. A contrario, elle a attribué une ASMR de niveau V (absence de progrès thérapeutique) pour les patients atteints de SMA de type II, ou pré-symptomatiques avec un diagnostic génétique de SMA (mutation bi-allélique du gène SMN1) et 3 copies du gène SMN2.
Des recommandations sur la stratégie thérapeutique
L’avis de la Commission de la transparence rappelle que la décision de traitement sera prise au cas par cas lors de réunions de concertation pluridisciplinaires organisées au niveau national par la filière des maladies neuromusculaires FILNEMUS.
Pour la HAS, le Zolgensma® est un traitement de première intention, au même titre que le Spinraza® (nusinersen), à utiliser chez tous les patients symptomatiques atteints de SMA de type I ou chez les patients pré-symptomatiques ayant jusqu’à 2 copies du gène SMN2. En revanche, chez les patients symptomatiques atteints de SMA de type II et les patients pré-symptomatiques ayant plus de 2 copies du gène SMN2, la HAS considère qu’il convient de privilégier le Spinraza® dans l’attente de données spécifiques à ces populations. Quant au traitement de la SMA de type III, elle estime, faute de données, que le Zolgensma® n’y a pas sa place.
