La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en train de faire évoluer les choses, notamment dans l’amyotrophie spinale infantile. En conséquence, la question d’un dépistage néonatal de ces maladies se pose avec encore plus d’acuité. Les traitements administrés à un stade présymptomatique ont fait la preuve de leur efficacité dans un certain nombre de ces maladies.
Dans un article publié en février 2021, le comité consultatif des associations de patients du réseau de référence Euro-NMD rapporte les résultats d’une enquête menée auprès de trente associations de patients neuromusculaires implantées dans dix-huit pays européens. Un inventaire des pratiques en cours a été réalisé concernant le diagnostic prénatal et le dépistage systématique à la naissance. L’immense majorité des associations (28/30) se sont déclarées en faveur d’une forme ou d’une autre de dépistage avec le plus souvent (21/28) la nécessité de le maintenir optionnel. Le dépistage néonatal était la méthode la plus prisée notamment pour optimiser l’efficacité des traitements. Le niveau d’information par rapport à toutes ces techniques reste toutefois inégal d’un pays à l’autre, preuve que tous les besoins en la matière ne sont pas encore couverts. Les questions de la prise en charge de tels tests et l’accès aux traitements innovants qui devraient en théorie aller de pair sont les principaux obstacles relevés dans l’enquête.
