L’eteplirsen (Exondys51®) est un oligonucléotide anti-sens ciblant le saut d’exon 51 du gène DMD. Développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics et autorisé de manière conditionnelle sur le marché américain, l’eteplirsen permet la production de dystrophine dans le muscle.
Une préservation de la marche sur le long terme
Une publication issue du Journal of Neuromuscular Diseases décrit de nouveaux résultats d’un des tous premiers essais de l’eteplirsen incluant 12 participants atteints de DMD âgés de 7 à 13 ans et marchants au moment de l’inclusion. Ils portent sur les données obtenues au test de 6 minutes de marche chez ces garçons après 4 ans de traitement hebdomadaire avec l’eteplirsen comparés aux données d’histoire naturelle de la maladie chez des garçons atteints de DMD, non traités et issus des registres DMD italien et belge.
Après un an de traitement, 17% des participants (2/12) avaient perdu la marche, mais après 4 ans de traitement, tous les autres participants marchaient encore, y compris ceux âgés de plus de 14 ans (4/12). En moyenne, ces participants pouvaient parcourir 196,3 mètres de plus que la cohorte non traitée, une différence significative. En comparaison, l’âge moyen de la perte de la marche était de 13 ans dans la cohorte non traitée, issue des registres.
En revanche, la différence des scores fonctionnels NSAA obtenus après 3 ans de traitement, entre les participants à l’essai et dans la cohorte du registre ne s’avère pas significative. Les données après 4 ans de traitement n’ont pu être obtenues.
Les résultats de cette étude sont à pondérer en raison d’une comparaison, non pas directe à un groupe placebo, mais à un groupe non traité externe à l’étude.
D’autres essais pour évaluer l’efficacité de l’eteplirsen sont en cours, dont un en France.
