Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Pour la grande majorité des cas, on parle également de maladie orpheline, car les personnes concernées ne bénéficient d’aucun traitement.
L’objectif de la Journée internationale des maladies rares est de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes.
Les maladies rares en quelques chiffres
Aujourd’hui dans le monde, plus de 300 millions de personnes vivent avec une maladie rare, soit 5% de la population mondiale. Ce sont près de 30 millions qui sont concernées en Europe et 3 millions en France.
On répertorie aujourd’hui plus de 7000 maladies rares dont 80 % sont d’origine génétique. La majorité de ces pathologies génétiques se manifestent dès l’enfance.
Cette journée est l’occasion de refaire un focus sur les maladies neuromusculaires qui entrent dans le champ des maladies rares et de souligner les avancées de la recherche, le développement des essais cliniques et les thérapies innovantes qui ont pu voir le jour ces dernières années.
L’Institut de Myologie a été créé il y a 25 ans par l’AFM-Téléthon en collaboration avec l’AP-HP, l’INSERM, Sorbonne Université et le CEA. Il rassemble aujourd’hui 250 experts, chercheurs, enseignants, médecins, au service de la science et de la médecine du Muscle. C’est un centre d’expertise international de référence sur le muscle et ses pathologies qui consacre l’ensemble de ses activités à la recherche fondamentale, appliquée et clinique, à l’enseignement, au développement d’essais cliniques, à l’évaluation, au diagnostic, au soin et au suivi des patients neuromusculaires.
Focus sur les maladies neuromusculaires
Les maladies neuromusculaires font partie des maladies rares et on dénombre plus de 400 maladies neuromusculaires différentes tant par l’importance et la gravité de l’atteinte musculaire et de ses conséquences sur l’organisme (orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives…) que par leur causes (la majorité est d’origine génétique, certaines sont auto-immunes et inflammatoires…).
Les maladies neuromusculaires sont dues à des atteintes de l’unité motrice, structure physiologique constituée par le muscle, la jonction nerf/muscle et le neurone moteur (qui relie le système nerveux central au muscle). Dans les cas des maladies d’origine génétique, l’anomalie génétique empêche la fabrication d’un constituant ou d’une enzyme indispensable au bon fonctionnement de la cellule musculaire (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, canalopathies musculaires…), de la jonction neuromusculaire (syndromes myasthéniques congénitaux) ou encore de la cellule nerveuse motrice (amyotrophies spinales, maladie de Charcot-Marie-Tooth…).
D’autres maladies neuromusculaires sont dues à un dysfonctionnement du système de défense de l’organisme (système immunitaire). Dans la myasthénie auto-immune, le système immunitaire neutralise certains constituants de la jonction neuromusculaire : l’ordre de contraction qui chemine le long des motoneurones a du mal à être transmis au muscle. Dans les myosites, la réponse immunitaire anormale entraine une réaction inflammatoire au niveau des muscles.
Les avancées de la recherche
La recherche dans les maladies neuromusculaires s’est beaucoup développée ces trente dernières années, en particulier grâce à l’impulsion et au soutien de l’AFM-Téléthon. La découverte des gènes impliqués dans les formes génétiques de ces maladies et une meilleure compréhension des mécanismes en cause ont permis d’explorer des pistes thérapeutiques innovantes dont certaines sont à l’essai chez l’homme.
Les experts de l’Institut de Myologie travaillent au quotidien sur plus d’une vingtaine de maladies neuromusculaires : l’amyotrophie spinale (SMA), les cardiomyopathies, les myosites, les myopathies (Becker, Duchenne, Emery-Dreifuss, des ceintures…), les laminopathies, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de pompe, les myasthénies, la sclérose latérale amyotrophique (SLA)…
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Retrouvez la liste des essais cliniques en cours à l’Institut de Myologie
Découvrez les avancées majeures du laboratoire Généthon en thérapie génique
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