Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans élocution claire et compréhensible mais capables de communiquer a minima par oui et non, a montré :
- un QI médian de 120 au test d’intelligence à choix multiples que sont les matrices progressives de Raven ;
- un niveau normal de compréhension morphosyntaxique à un test de compréhension grammatical pour enfants ;
- un score de parole moyen de 5 sur une échelle de 1 (non vocal) à 10 (processus de parole normal), plus faible chez les enfants les plus atteints.
Ainsi, malgré une atteinte motrice et de la parole très sévère, les enfants atteints de SMA de type I sans traitement de fond présentent un niveau cognitif global se situant dans une plage légèrement supérieure à celle de la population générale avec un niveau de compréhension du langage verbal normal.
