Le syndrome d’Andersen-Tawil (ou ATS) est une canalopathie musculaire rare (1/500 000) transmis selon un mode autosomique dominant. Lié dans la grande majorité des cas à des mutations du gène qui code le canal potassium Kir2.1, ce syndrome associe à des degrés divers, une paralysie hyperkaliémique, une cardiopathie arythmique et un syndrome dysmorphique. Les paralysies se traduisent par des épisodes de déficit musculaire pouvant durer plusieurs heures ou plusieurs jours. La cardiopathie arythmique peut être léthale si elle n’est pas détectée à temps. La dysmorphie est souvent subtile, notamment au niveau facial, et rarement reconnue d’emblée, d’où une errance diagnostique substantielle dans la plupart des cas.
Dans un article publié en décembre 2020, des chercheurs italiens rapportent leur expérience dans l’utilisation de la stéréophotogrammétrie 3D, une technique s’apparentant à la reconnaissance faciale, appliquée à l’ATS. Chez douze enfants ou adultes atteints d’ATS, une série de photographies dans différents plans ont été analysées en fonction de 38 repères anatomiques du visage et comparées à celles de 477 sujets sains. La dysmorphie faciale rapportée classiquement dans l’ATS a été ainsi confirmée de manière objective. Des anomalies encore plus subtiles ont également permis d’enrichir le phénotype chez plusieurs individus atteints. La technique est encore du domaine de la recherche mais pourrait, à terme, faciliter le travail du clinicien.
