Dystrophies musculaires avec déficit en collagène-VI : des indices prédictifs du phénotype à long terme ?

Les myopathies avec déficit en collagène VI, (ou collagénopathies VI), représentent un groupe de dystrophies musculaires dont l’expression clinique s’étend de formes sévères et précoces du tout petit (dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich) à des formes relativement bénignes (myopathie de Bethlem, LGMD R22 ou D5), en passant par de nombreuses formes intermédiaires. Le déficit en collagène VI, une protéine-clé de la matrice extracellulaire, est objectivé sur les cultures de fibroblastes et confirmé par la mise en évidence de variants de séquence dans un des trois gènes codant les éléments constitutifs du collagène VI, les chaines a1, a2, et a3. Transmises selon un mode autosomique récessif ou dominant, ces maladies neuromusculaires ont en commun d’entrainer une myopathie rétractile à l’origine de complications orthopédiques et surtout respiratoires. 

Dans un article publié en janvier 2021, les données cliniques et génétiques de 54 patients espagnols et 65 patients américains, tous atteints d’une collagénopathie musculaire de type VI, ont été compilées et analysées par un consortium international de scientifiques à la recherche de facteurs prédictifs de la sévérité du phénotype à long terme. Parmi tous les paramètres étudiés, deux ont retenu leur attention : la capacité de l’enfant à se relever du sol sans aide, d’une part, et à descendre quatre marches sans se tenir à la rampe d’autre part. Ces éléments appréciables dès l’âge de 5 ans peuvent être utilisés à titre individuel ou dans le cadre de futurs essais cliniques.

 

Association of Initial Maximal Motor Ability with Long-term Functional Outcome in Patients with COL6-related Dystrophies. D Natera-de Benito, A Reghan Foley, C Domínguez-González et al. Neurology. 2021 (Jan).