Le nusinersen (ou Spinraza®) a été le premier médicament à obtenir une autorisation de mise sur le marché dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Elle repose en grande partie sur les résultats positifs obtenus dans le cadre des essais ENDEAR (chez des nourrissons atteints de SMA âgés de 7 mois maximum et avec deux copies de SMN2) et CHERISH (chez des enfants atteints de SMA âgés de 2 à 12 ans).
Des résultats positifs de l’essai EMBRACE à long terme
L’essai EMBRACE a concerné les nourrissons et enfants atteints de SMA symptomatiques qui n’étaient pas éligibles aux essais ENDEAR ou CHERISH, en raison de leur âge ou de leur nombre de copies de SMN2. Initialement composé de deux parties, il devait comparer dans une première partie en double aveugle et randomisée l’effet du nusinersen chez 14 participants à celui d’une procédure factice (ou « sham procedure ») chez 7 participants pendant 14 mois. Celle-ci s’est achevée plus tôt que prévu en raison de résultats positifs du nusinersen obtenus dans l’essai ENDEAR afin que les participants puissent tous recevoir du nusinersen dans la deuxième partie de cet essai puis en intégrant la phase d’extension SHINE.
Aucun effet indésirable lié au traitement n’a été rapporté lors de cet essai. Les résultats après un suivi d’environ 28 mois ont montré une amélioration fonctionnelle des participants sous nusinersen ; celle-ci est d’autant plus élevée que la prise de nusinersen a été initiée dès le début de l’essai (lors de la première partie de l’essai) par rapport à ceux qui ont d’abord reçu la procédure factice avant le nusinersen. Un participant qui recevait la procédure factice dans la première partie de l’essai est décédé avant d’avoir pu bénéficier du traitement par nusinersen.
