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Institut de la Myologie


Newsletter # 109

Les équipes de l'Institut de Myologie pleinement engagées et organisées malgré la crise

Bienvenue dans la 109ème édition de notre newsletter !

Face à cette seconde période dans la crise sanitaire que nous traversons et forts des aménagements déployés en première période, nos équipes ont su s’adapter et savent travailler en situation épidémique. Certains de nos personnels ont parfois été touchés mais en dehors de l’exercice de leur travail, ce qui indique que nos procédures protègent à la fois les patients et les professionnels.
Nous continuons à accueillir des patients que ce soit pour les soins et les essais thérapeutiques et nos laboratoires de recherche poursuivent également leur activité même si elle a dû être ralentie du fait de la réduction des équipes en présentiel.
Nous ne devons malgré tout pas perdre de vue l’ensemble de nos objectifs stratégiques et nous faisons le maximum pour poursuivre l’avancée de nos projets engagés en rassemblant nos forces vives et nos moyens.

Au sujet du Téléthon qui se tiendra dans quelques jours, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon, lance un appel d’urgence et souligne que cette année, les animations festives du Téléthon, qui représentent 40% de la collecte, sont empêchées par la crise sanitaire et le confinement.

> Visionner l’appel de Laurence Tiennot-Herment

Dans ce contexte inédit nous devons tous rassembler nos forces et nous unir autour du Téléthon. L’esprit du Téléthon, c’est le partage, la solidarité, la générosité, autant de valeurs que nous devons défendre car le Téléthon est un véritable temps fort de notre pays qui allie la force et la combativité des familles, le talent des chercheurs et des médecins et l’engagement des bénévoles. C’est tous ensemble et unis que nous affronterons les difficultés et ferons de ce Téléthon le succès qu’il mérite pour continuer à faire avancer la recherche vers les thérapies innovantes et sauver des vies.

> Aidez-nous en faisant un don sur notre page de collecte
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A l'institut
Innovation pour l’évaluation non invasive du diaphragme – Entretien avec T. Poulard et D. Bachasson T. Poulard et D. Bachasson du laboratoire de physiologie et d’évaluation Neuromusculaire de l’institut viennent de publier les résultats d’une étude ayant pour objectif le développement d’une séquence échographique ultrarapide permettant de « filmer » le comportement du diaphragme au cours de la stimulation magnétique des nerfs phréniques (CMS) chez des sujets sains. Lire la suite

Dr Emmanuelle Lagrue, MD-PhD, neuropédiatre, rejoint Généthon et I-Motion Dr Emmanuelle Lagrue, MD-PhD, neuropédiatre, rejoint simultanément Généthon en tant que Senior Medical Manager, et I-Motion, la plateforme d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, en tant que Directrice adjointe. En partageant son temps entre ces deux structures , le Dr Lagrue participera au développement des thérapies innovantes et apportera son expérience au service de l’optimisation des protocoles d’essais thérapeutiques et la mobilisation des réseaux cliniques. Lire la suite

L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » est en cours L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » mettant en contact chercheurs, collégiens et lycéens, pour un moment de partage destiné à faire découvrir la réalité de la recherche, est en cours. Lire la suite

Fête de la Science : les interventions des experts en vidéo Chercheurs et cliniciens ont cette année donné rendez-vous au public sur Facebook, en direct de leur labo, dans le cadre des apéros virtuels de la Fête de la Science. Retrouvez les prises de parole des chercheurs et médecins de l’institut. Lire la suite

Monday Muscle Seminar – M&M’s Les Monday Muscle Seminar – M&M’s sont les séminaires organisés par le Centre de recherche en Myologie de l'institut. Ils se tiennent par visioconférence le lundi. Les personnes hors Institut des Myologie peuvent y assister après inscription. Lire la suite

Téléthon de l'institut : participez à la Virtual RUN Piedthone !  Face à la crise sanitaire, les organisateurs de la 14ème Piedthone vous propose de participer à la 1er course « Virtual RUN Piedthone ! » à allure libre du 20 novembre au 31 décembre 2020. L’intégralité des inscriptions sera reversée au profit de l’AFM-Téléthon. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Toujours plus de précision et de rapidité en imagerie musculaire par résonance magnétique L’imagerie s’est imposée depuis une quinzaine d’années comme un outil complémentaire pour l’établissement du diagnostic mais s’impose aussi de plus en plus comme un biomarqueur fiable et non invasif dans le cadre de l’histoire naturelle d’une maladie musculaire ou d’un essai thérapeutique. Lire la suite

Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée, ce qui apporte un changement au niveau du muscle visible à IRM . Lire la suite

Une thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe Un essai clinique avec cette thérapie génique mené par laboratoire pharmaceutique Sparks Therapeutics, qui a conclu à un accord de licence avec Généthon en 2017, est en préparation chez 20 adultes atteints d’une forme tardive modérée de maladie de Pompe, traités depuis au moins deux ans par enzymothérapie substitutive. Lire la suite

Conception par bioingéniérie d’une nouvelle plate-forme d'unité motrice fonctionnelle pour étudier l'interaction neuromusculaire Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d'innervation que l'on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation musculaire et un dysfonctionnement de l'unité motrice (UM), deux caractéristiques pathogènes essentielles. Lire la suite

Corrélations cliniques et suivi à long terme chez 100 patients atteints de sarcoglycanopathies Le but de cette étude rétrospective multicentrique, menée dans 4 centres de la région parisienne, collectant des données neuromusculaires, respiratoires, cardiaques, histologiques et génétiques était de de décrire une grande série de patients atteints de sarcoglycanopathies α, β et γ et d’étudier les corrélations phénotypiques et la progression de la maladie. Lire la suite

Interférences entre l'immunité adaptative innée et celle des lymphocytes T, avec et dans le muscle Les preuves s’accumulent qui démontrent une interaction continue entre le système immunitaire et le muscle squelettique dans des maladies inflammatoires d’origines pathogéniques différentes, dans des conditions dystrophiques telles que la DMD ainsi que pendant la régénération normale du muscle. Lire la suite

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée – Revue Un revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020 sur le site GeneReviews. Lire la suite

Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France Le séquençage à haut débit (NGS pour next-generation sequencing) se prête très bien à l’exploration simultanée de tous ces gènes comme l’illustre un article de cliniciens et biologistes français publié en septembre 2020. Ceux-ci rapportent les trois premiers cas de mutations récessives du gène TNNT1 chez des patients français d’âge pédiatrique. Lire la suite

Des mutations en mosaïque du gène ACTA1 à l’origine de déficits musculaires précoces et asymétriques Les auteurs rapportent ici deux observations originales de patients présentant un déficit musculaire asymétrique depuis la naissance, avec retard des acquisitions motrices, et ayant évolué vers une scoliose ainsi qu’une insuffisance respiratoire avec diminution de la capacité vitale. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
WMS 2020 : une édition inédite, qui s’est déroulée « en ligne » ! C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la WMS a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du 28 septembre au 2 octobre 2020, chercheurs, cliniciens et autres experts du muscles étaient invités à se connecter à une plateforme pour écouter puis échanger au cours de visioconférences, visionner des « e-Posters », suivre des symposia organisés par des laboratoires pharmaceutiques. Lire la suite

La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés ces dernières années, dans le contexte, notamment, des thérapies innovantes apparues sur le marché. La mesure de la fonction motrice (ou MFM) est une échelle développée par une équipe lyonnaise. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myasthénie autoimmune
Myopathies inflammatoires
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Autres maladies neuromusculaires
En bref
Webinaires ERN Euro-NMD Les deux prochains webinaires organisés par le réseau européen Euro-NMD se tiendront les 1er et 10 décembre. « Functional movement disorders: a diagnostic guide » par Christos Ganos (University Medicine in Berlin, Allemagne) le 1er décembre, et « Myasthenia Gravis » par Prof Isabel Leite (University of Oxford, Royaume-Uni) le 10 décembre. Lire la suite

Éthique de la recherche, intégrité et responsabilités scientifiques en situation de crise sanitaire - État des lieux, analyses et propositions Cycle de rencontres sous forme de séminaires en visioconférences jusqu'au mois de mars sur ce thème. Prochaine rencontre "Ce qui fait crise : la coopération et la coordination, un impensé des dispositifs de préparation" le 2 décembre 2020. Lire la suite

7th Congress of the EAN- 19-22 juin 2021 - Vienne, Autriche Le prochain congrès de l'European Academy of Neurology se tiendra à Vienne du 19 au 22 juin 2021. Lire la suite

Offres d'emploi L'Institut de Myologie recrute un Chef de projet (H/F) pour l’ERN EURO-NMD et un Fellow (H/F) pour le service de Neuro-Myologie. Lire la suite

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La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
Mention légales
Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2020 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.