La revue sur la dystrophie musculaire oculopharyngée à laquelle ont collaboré des chercheurs et cliniciens de l’institut vient d’être mise à jour en octobre 2020 sur le site GeneReviews.
Caractéristique cliniques
La dystrophie musculaire oculopharyngée (OPMD) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une ptose et une dysphagie dues respectivement à une implication sélective des muscles des paupières et de ceux du pharynx. Pour la grande majorité des personnes atteintes d’OPMD typique, l’âge moyen d’apparition de la ptose est de 48 ans et de la dysphagie de 50 ans. Chez 5 à 10% des personnes atteintes de MPOP sévère, la ptose et la dysphagie apparaissent avant l’âge de 45 ans et sont associées à une faiblesse de la ceinture des membres inférieurs à partir de 60 ans environ. Les difficultés de déglutition, qui déterminent le pronostic, augmentent le risque de pneumonie par aspiration potentiellement mortelle et de mauvaise nutrition. D’autres manifestations à mesure que la maladie progresse peuvent inclure une limitation du regard vers le haut, une atrophie et une faiblesse de la langue, des difficultés de mastication, une voix humide, une faiblesse des muscles faciaux, une faiblesse des muscles axiaux et une faiblesse de la ceinture proximale, principalement dans les membres inférieurs. Certaines personnes gravement atteintes auront éventuellement besoin d’un fauteuil roulant. Les tests neuropsychologiques ont montré des scores altérés dans les fonctions exécutives chez certains.
Diagnostic / test
Le diagnostic d’OPMD est établi chez un proposant avec un phénotype suggestif dans lequel l’un ou l’autre des résultats génétiques suivants est identifié :
- une expansion répétée de trinucléotide GCN hétérozygote de 11 à 18 répétitions dans le premier exon de PABPN1 (~ 90% de individus affectés)
- des expansions bialléliques de répétition de trinucléotides GCN qui sont soit hétérozygotes composés (GCN [11] avec un deuxième allèle élargi) ou homozygotes (GCN [11] + [11], GCN [12] + [12], GCN [13] + [13], etc.) (~ 10% des personnes touchées).
Prise en charge
Le traitement des différentes manifestations consiste :
- pour la ptose, il peut inclure une blépharoplastie par résection de l’aponévrose palpébrée élévatrice ou suspension frontale des paupières
- pour la dysphagie, le traitement initial est une modification du régime alimentaire. Une intervention chirurgicale pour la dysphagie doit être envisagée lorsque la dysphagie symptomatique a un impact significatif sur la qualité de vie
- en outre, la physiothérapie et l’ergothérapie sont encouragées. Ainsi, des appareils fonctionnels peuvent être nécessaires pour prévenir les chutes et faciliter la marche et la mobilité
- enfin, un soutien neuropsychologique peut être mis en place au besoin
La surveillance consiste en l’évaluation de routine de :
- l’atteinte neuromusculaire et oculomotrice;
- la dysphagie, y compris l’état nutritionnel et le régime alimentaire;
- la fonction respiratoire compte tenu du risque accru d’aspiration et d’hypoventilation nocturne;
- la fonction cognitive, y compris le développement de symptômes psychiatriques.
Conseil génétique
La transmission de l’OPMD est de type autosomique dominante. Le risque pour la fratrie d’un proposant dépend du statut génétique de ses parents : les frères et soeurs qui héritent d’une ou deux expansions répétées GCN seront affectés.
