D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour le muscle squelettique. L’atteinte musculaire sélective (visage, épaules…) peut s’associer à une vasculopathie rétinienne peu évolutive et en général asymptomatique.
De l’œil au gène
Une équipe des Pays-Bas a mené une étude sur l’atteinte de la rétine chez 33 patients inscrits au registre du Centre de référence national pour la FSH, et de 24 sujets contrôle. Tous ont bénéficié d’un examen clinique (ophtalmologique et neurologique), de tests génétiques, de photographies du fond d’œil, d’une tomographie en cohérence optique structurelle (OCT-SD), et d’une OCT angiographique (OCT-A) laquelle permet d’étudier les vaisseaux sanguins de la rétine de façon rapide et non-invasive. Les chercheurs néerlandais en concluent que :
- les anomalies rétiniennes sont fréquentes chez les patients atteints de FSH de cette cohorte, mais le plus souvent infracliniques ;
- elles consistent pour l’essentiel en des anomalies fovéales (7/33) et en une tortuosité des artérioles rétiniennes (25 cas sur 33 soit près de 76%), détectée par imagerie non invasive (OCT-A) ;
- la tortuosité vasculaire est inversement corrélée à la taille des répétitions D4Z4 sur le chromosome 4 ; en revanche il n’existe pas de corrélation avec la faiblesse musculaire ;
- l’atteinte de la rétine est restée stable chez un sous-groupe de 6 patients, suivis pendant 2 ans, là où d’autres études avaient montré la possibilité d’une progression.
Ces résultats fournissent, de façon non invasive, des preuves cliniques d’un lien génétique sous-jacent entre la rétine et la dystrophie facio-scapulo-humérale.
