L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Le nusinersen (Spinraza®) a été le premier traitement innovant de la SMA à faire l’objet d’une mise sur le marché en Europe et aux États-Unis. Ce produit, à base d’oligonucléotides anti-sens, vise à augmenter la production de protéine SMN. Le traitement est d’autant plus efficace qu’il intervient très précocement, ceci constituant un argument majeur pour la mise en place d’un dépistage de cette pathologie à la naissance (NBS pour newborn screening).
Dans un article publié en juillet 2020, des chercheurs américains ont comparé le rapport coût-efficacité de trois options thérapeutiques dans la SMA : nusinersen seul, nuninersen dans le cadre d’un dépistage néonatal et soins standards sans thérapie innnovante ni dépistage. La combinaison du dépistage à la naissance et d’un traitement précoce par nusinersen s’avère la plus pertinente. L’indice ICER (le ratio incrémentiel coût-efficacité) s’établit, dans ce cas de figure, à 300 558 dollars américains par année de vie sauvée (c’est-à-dire sans complication). Dans leur modèle optimal, du point de vue des payeurs, les chercheurs estiment que la dose unitaire de nusinersen devrait être recalculée singulièrement à la baisse (23 000 dollars au lieu de 125 000 dollars actuellement).
