L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN, la SMA entraine une paralysie des membres et du tronc, des troubles respiratoires et des complications orthopédiques a fortiori si elle se manifeste tôt. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes au niveau moteur. Trois thérapies innovantes ont été développées ces dernières années : le Spinaraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®. Toutes visent à augmenter la production de la protéine SMN.
Dans un article publié en juillet 2020, des cliniciens américains rapportent leur expérience dans la prescription d’une bithérapie séquentielle, associant du Spinraza® au produit de thérapie génique, le Zolgensma®. Ceci a concerné cinq nourrissons atteints d’une forme précoce de la maladie (SMA type 1). Quatre d’entre eux ont d’abord reçu du Spinraza®, en moyenne jusqu’à l’âge de 23 mois, avant de bénéficier d’une dose unique de Zolgensma® suivi, dans trois cas sur quatre, de la reprise du Spinraza®. Dans un cas seulement, le Spinraza® n’a été prescrit que dans un second temps, la thérapie génique ayant été la thérapie de première intention. Les auteurs ne se prononcent pas vraiment sur l’efficacité clinique même s’ils observent une amélioration du score CHOP-INTEND. Les enfants sont en effet tous ventilo-dépendants et ont été traités relativement tardivement. La toxicité hépatique de la thérapie génique est soulignée une fois de plus.
