C’est dans le contexte sanitaire actuel inédit que la Word Muscle Society (WMS) a organisé son premier congrès 100% virtuel pour sa 25ème édition. Du 28 septembre au 2 octobre 2020, chercheurs, cliniciens et autres experts du muscles étaient invités à se connecter à une plateforme pour écouter puis échanger au cours de visioconférences, visionner des « e-Posters », suivre des symposia organisés par des laboratoires pharmaceutiques…
Cette édition a été l’occasion de faire le point sur les dernières avancées médico-scientifiques dans les maladies neuromusculaires telles que :
- l’identification de nouveaux gènes : le gène SMPX pour une première description de myopathie distale liée à l’X, le gène JAG2 impliqué dans une nouvelle forme de myopathie des ceintures de transmission autosomique récessive…
- la présentation de nouvelles approches génétiques, protéomiques et algorithmiques pour évaluer les maladies neuromusculaires,
- une étude clinique à grand échelle suggérant de considérer cliniquement la LGMD R2 (liée à une mutation du gène DYSF) et la myopathie de Miyoshi (liée à une mutation du gène DYSF) comme une seule maladie, la dysferlinopathie, pour de futurs essais cliniques,
- la présentation de travaux en recherche fondamentale ou sur des avancées thérapeutiques par des scientifiques de l’Institut de Myologie,
- des résultats du premier essai de thérapie génique visant à sauter un exon surnuméraire chez des participants portant une duplication de l’exon 2 du gène DMD, avec re-expression en petite quantité de dystrophine « pleine longueur » à la biopsie musculaire, 3 mois après l’injection.
Des résultats d’essais cliniques de thérapie génique
Ce congrès virtuel a aussi donné lieu à des échanges sur la thérapie génique, avec des questions encore en suspens notamment sur la réponse immunitaire et la toxicité des produits, mais aussi des résultats encourageants dans la myopathie de Duchenne (DMD), les myopathies des ceintures (LGMD), l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)…
- Dans LGMD R4 (ou LGMD 2E) : bonne tolérance du SRP-9003 (qui apporte le gène SGCB) et améliorations fonctionnelles 18 mois après l’injection chez les 3 participants recevant une faible dose et 6 mois après l’injection chez les 3 participants recevant une forte dose.
- Dans la SMA : effets bénéfiques du Zolgensma® (qui apporte le gène SMN1) sur le développement moteur, qui se poursuivent, dans la SMA de type 1 (essai STR1VE EU) y compris chez des participants avec des symptômes plus sévères que dans les autres études.
- Dans la DMD : bonne tolérance et améliorations fonctionnelles durables du SRP-9001 (micro-dystrophine) chez 4 participants deux ans après l’administration.
Rendez-vous en septembre 2021 pour la 26ème édition de la WMS à Prague…normalement !
Communiqués de presse de la World Muscle Society :
