La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique.
Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints de myopathie GNE et de 3 sujets contrôles. S’il existe bien des différences d’un individu à l’autre, ils n’ont identifié de profil-type de sialylation ni chez les sujets contrôles ni chez les patients atteints de myopathies GNE.
Les études sur le rôle de la sialylation dans la physiopathologie de la myopathie GNE sont contradictoires : certaines études ont montré une hyposialylation dans les muscles en cas de myopathie GNE, d’autres études non.
En savoir plus : Mise au point/Dossier sur la myopathie GNE dans les Cahiers de Myologie
