Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais cliniques qui ont concerné en grande majorité des enfants. Petit à petit, des retours d’expériences en « vie réelle » mettent également en évidence des améliorations fonctionnelles chez des adultes sous nusinersen.
Pour apporter de nouvelles données sur ce traitement dans cette population, une équipe belge a conduit deux études :
- l’une prospective sur l’innocuité et l’efficacité du nusinersen pendant 14 mois chez 16 adultes atteints de SMA de type III (14 participants) et de type IV (2 participants),
- leurs données ont été comparées à celle d’une étude rétrospective sur l’histoire naturelle de 48 adolescents et adultes atteints de SMA de type II, III et IV.
Les résultats ont mis en évidence pour la première fois une amélioration significative de la force de préhension et de la fonction motrice des mains des participants. Une amélioration significative des scores totaux du Medical Research Council (MRC) a également été rapportée. En revanche, les sept participants encore capables de marcher n’ont pas connu, à 14 mois, d’amélioration significative au test de marche de 6 minutes. D’autres paramètres évalués dans cette étude (fonction motrice globale ou des membres supérieurs, fonction respiratoire…) n’ont également pas montré d’effets significatifs du nusinersen.
