Récemment autorisé en Europe, le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) fait partie des traitements innovants de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA), avec le Spinraza® (nusinersen) et l’Evrysdi® (risdiplam). Toutes ces thérapies ont une meilleure efficacité si elles sont administrées le plus tôt possible.
Pour inciter à la prescription rationnelle du Zolgensma®, un groupe d’experts des maladies neuromusculaires européens a émis onze recommandations sur :
- les critères de sélection des patients : âge au début de la maladie, durée de la maladie, état de la fonction motrice, nombre de copies du gène SMN2, poids au démarrage du traitement, présence ou non de symptômes à la naissance, pas de preuves de supériorité d’un double traitement (Zolgensma® et Spinraza®) sur un seul traitement…
- les prérequis pour administrer le Zolgensma® : expertise des centres réalisant l’injection de la thérapie génique conforme aux normes internationales, ressources pour faire face aux effets secondaires potentiels, programme de dépistage néonatal afin de pouvoir entreprendre le traitement à un stade présymptomatique, idéalement dans un délai inférieur à 14 jours après le diagnostic…
- les données additionnelles à rassembler : collecte de données d’innocuité et d’efficacité systématique pour tous les patients traités, suivi sur le long terme, mise en place de registres, élaboration d’un protocole de surveillance plus rigoureux pour les patients de plus de 13,5 kg, collaboration étroite entre laboratoires, associations, académie pour améliorer le ratio bénéfice/risque…
