La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile à prédire, ce d’autant que peu d’études d’histoire naturelle ont été menées dans cette maladie jusqu’à présent. Un outil d’évaluation clinique, le CCEF (pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) a été mis au point en 2016 par le réseau italien des spécialistes de la FSH pour une meilleure classification des patients.
Pour mieux décrire l’évolution de la FSH1, une étude observationnelle sur 5 ans a été réalisée par ces mêmes spécialistes à partir des données de 246 personnes collectées dans le registre FSH italien : 141 cas index présentant des signes de FSH1 et 105 proches asymptomatiques, qui présentaient tous moins de 10 répétitions D4Z4 et avaient été évalués avec le CCEF.
Les résultats mettent en évidence que :
- la maladie s’aggrave dans 80% des cas chez les malades contre 38% chez leurs proches initialement asymptomatiques,
- une évolution de la maladie plus importante chez les personnes présentant une faiblesse à la fois faciale et scapulaire au début de l’étude.
- les personnes asymptomatiques le reste dans 80% des cas.
Cette étude confirme sur le long terme les différences cliniques entre les cas index atteint de FSH1 et leurs proches asymptomatiques porteurs de l’anomalie ; elle suggère l’intervention d’autres facteurs, génétiques ou environnementaux, dans la sévérité de la maladie. De plus, le CCEF apparaît comme un bon outil de prédiction de l’évolution de la maladie et permettrait d’inclure des participants plus homogènes sur le plan évolutif dans un futur essai clinique…
