Newsletter #124 – Janvier 2023

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	Newsletter #124 – Janvier 2023

Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Toutes les équipes et collaborateurs de l’Institut de Myologie vous adressent leurs meilleurs vœux de bonheur et de succès et vous souhaitent une excellente santé. Que cette nouvelle année, pleine de promesses, soit synonyme d’avancées et de succès et nous permette d’accomplir les projets qui nous tiennent à cœur. Nous remercions chaleureusement tous les généreux donateurs qui nous ont soutenus en 2022 malgré un contexte encore difficile. Votre soutien et votre confiance renouvelée sont clés pour les activités de recherche et de soins portées par les laboratoires et services de notre Institut. Chacun de vos dons nous permet d’aller toujours plus loin dans nos projets et nos avancées scientifiques et médicales au profit des maladies rares. Car nous partageons tous la même conviction : poursuivre les progrès sur la connaissance du Muscle pour une meilleure santé pour tous ! Chaque jour, en repoussant les limites des savoirs, nos chercheurs explorent de nouvelles pistes pour mieux comprendre le Muscle et développer de nouvelles solutions diagnostiques et thérapeutiques afin de combattre les maladies neuromusculaires. Aussi, nous le savons bien, chaque piste d’étude, de recherche, d’essai clinique requiert un engagement à long terme et des moyens adaptés : les progrès médicaux de demain reposent sur la recherche d’aujourd’hui. Il est donc crucial de poursuivre sans relâche nos efforts ! Ensemble, nous formons une équipe soudée et engagée pour concrétiser notre *Ambition de Fondation de Myologie* et donner un nouvel élan à l’étude du *Muscle, enjeu de santé publique.* Dans la lutte contre la maladie, chaque geste compte. Merci de votre conﬁance sans faille et de tout ce que vous faites pour nous et surtout AVEC NOUS ! Pour continuer à nous soutenir, cliquez ici > https://ambitionfondationdemyologie.org MERCI ! Pr Bertrand Fontaine, Directeur Scientifique et Médical de l’Institut de Myologie Dr Vincent Varlet, Secrétaire général de l’Institut de Myologie
A l'institut
L’Ecole d’Eté de Myologie de retour en format hybride pour fêter ses 25 ans La 25ème Ecole d’Eté de Myologie se déroulera à l’Institut de Myologie de Paris du 12 au 16 juin prochain selon deux modalités : en présentiel, pour 40 à 50 personnes, et en ligne, aux mêmes dates, pour les participants à distance. Lire la suite
Deux prix pour l’institut aux JSFM De jeunes scientifiques travaillant dans l’équipe « Orchestration cellulaire et moléculaire en régénération musculaire, pendant le vieillissement et en pathologies » (CRM) de l’institut ont reçu le Prix « Impulsion » et le Prix « MyoImage » lors des JSFM. Lire la suite
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes D. Bachasson et G. Bassez présentent un projet de recherche clé mené à l’Institut sur l’évaluation des conditions et les gains attendus de l’utilisation d’exosquelettes dans le cadre de deux essais cliniques en cours. F. Chrétien détaille les enjeux du CEEN, une plateforme unique où l’évaluation est à l’interface de la recherche et des soins aux patient. Lire la suite
Rappel de l’année 2022 aux côtés de l’AFM L’année 2022 vient de s’achever, portée par un mot d’ordre « On ne lâche rien ! » qui a permis à l’AFM-Téléthon de mettre en avant ses plus belles victoires, et de poursuivre le combat pour tous ceux dont la maladie est encore sans traitement. 2022 a aussi vu de nouvelles avancées de la recherche dans plusieurs maladies, l’organisation d’un congrès scientifique international d’envergure, et a également été marquée par des revendications en faveur des aidants et de l’accès aux traitements innovants. Lire la suite
Notre actualité scientifique
L'implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA Entretien avec Caroline Le Dour, post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » (CRM), qui vient de publier un article dans Nature Communications portant sur l’interaction des cytosquelettes d’actine et de microtubules dans la cardiomyopathie causée par des mutations du gène LMNA. Lire la suite
Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un traitement qui cible le muscle, l’apitegromab, utilisé en complément d’un autre traitement qui agit sur la production de SMN, le nusinersen ou le risdiplam. Lire la suite
Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1 L’équipe REDs de l’Institut de Myologie a développé une méthode de séquençage à longue lecture sans amplification en utilisant la technologie CRISPR/Cas9 dans la DM1. Lire la suite
Myasthénie auto-immune : le rôle des macrophages thymiques est central Dans cette étude française, les auteurs, parmi lesquels des chercheurs de l’Institut de Myologie, ont cherché à savoir si l'AChR-MG était caractérisé par une signature IFN-I dans le sang ; ils ont également étudié la signature IFN-I thymique chronique. Lire la suite
Les pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire qui peut toucher de nombreux organes, notamment les muscles. Elle est l’aboutissement d'un processus de régénération défectueux, d'une inflammation non résolue ou encore de dommages chroniques. Lire la suite
Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées aux résultats des études génétiques. Lire la suite
Des « organes sur puce » miniaturisés pour modéliser les dystrophies musculaires La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Une équipe de scientifiques comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a développé une puce de culture tridimensionnelle de myotubes miniaturisée, capable de suivre la contraction au niveau d’une unique cellule. Lire la suite
Doser les anti-TIF1γ de type IgG et surtout IgG2 dans la dermatomyosite de l’adulte affinerait l’évaluation du risque de cancer Les auto-anticorps anti-transcription TIF1γ sont associés, chez l’adulte atteint de dermatomyosite, à un surrisque de cancer. Une étude française associant des cliniciens de l’Institut de Myologie avait montré en 2019 que les anti-TIF1γ de sous-type IgG2 pourraient constituer un biomarqueur de ce risque tumoral. Un résultat que confirme une étude internationale rétrospective conduite sous l’égide de l’European NeuroMuscular Center auprès de 132 adultes atteints de dermatomyosite avec anti-TIF1γ. Lire la suite
Autres actualités de la myologie
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des deux. Lire la suite
Le dépistage néonatal de la maladie de Pompe en Italie met en évidence une incidence plus élevée qu'attendue La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une durée de sept ans. Lire la suite
Myasthénie autoimmune Anémie et myasthénie auto-immune Evolution des auto-anticorps dans la myasthénie auto-immune : une revue de la littérature Des résultats en faveur d’une prescription plus précoce du rituximab dans la myasthénie généralisée de l’adulte Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ? Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare Dépression et anxiété sont fréquentes et sous diagnostiquées dans la myasthénie auto-immune Le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie corticodépendante L’analyse de la plaque motrice pertinente pour le diagnostic de myasthénie séronégative Un retour d’expérience sur les thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune
Dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker Dystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD DMB : des troubles cognitifs et du comportement mieux caractérisés DMD : premiers résultats d’un essai GALGT2 de phase I/II Le vamorolone serait moins nocif pour les os et la croissance comparé notamment à la prednisone dans la DMD, tout en ayant la même efficacité fonctionnelle Des profils de séropositivité différents selon les AAV Les résultats contrastés de deux thérapies cellulaires ciblant la DMD chez l’animal Les taux de créatine-phosphokinase et de créatine évoluent à la baisse sous corticothérapie dans la DMD Un cas inhabituel d’atteinte cardiaque précoce et d’origine plurifactorielle dans la DMD
Amyotrophie spinale / bulbo-spinale Une première observation d’un effet du genre dans la SMA Exosquelette et SMA : premiers retours d’expérience L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy La mexilétine, inefficace sur la paralysie liée au froid dans l’amyotrophie bulbo-spinale Amélioration de la fonction motrice des membres supérieurs chez les SMA de type II ou III non ambulants sous nusinersen au long cours Évolution de la scoliose dans la SMA de type II en l’absence de traitement modificateur
Dystrophies myotoniques Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ? DM2 : des formes congénitales exceptionnelles, de transmission maternelle, associées à une déformation des pieds Une atteinte proprioceptive et vestibulaire contribue aux chutes dans la maladie de Steinert Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert Une amélioration moléculaire et des signes d’efficacité clinique dans l’essai de l’AOC 1001 dans la DM1
Myopathies inflammatoires L’apremilast, un traitement additionnel utile pour les lésions cutanées réfractaires de la dermatomyosite La myosite à inclusions fait parler d’elle aux 19e Journées de la Société française de myologie Myopathies inflammatoires : des modèles murins passés en revue Un complément alimentaire contenant du Bacopa impliqué dans la survenue d’une myopathie nécrosante auto-immune
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH Une incidence de cancer gastro-intestinal plus élevée dans la FSH ?
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Dépression et anxiété sont fréquentes dans la CMT Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Myopathie congénitale Une nouvelle chaperonopathie musculaire associée à DNAJB4 Une histoire naturelle de 42 personnes atteintes de myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2
Dystrophies musculaires des ceintures Le nintedanib préserve les muscles de souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCA (LGMD R3) L’imagerie musculaire quantitative permet une détection précoce des lésions dégénératives dans les calpaïnopathies
COVID-19 et maladies neuromusculaires Les données de tolérance des vaccins anti-Covid-19 sont rassurantes à ce stade dans les myosites et la myasthénie Télémédecine et Covid19 : un bouleversement plutôt positif des pratiques
Autres maladies neuromusculaires Les obstacles à la transplantation cardiaque dans le syndrome MELAS restent nombreux Une myopathie proximale due à un déficit en bêta-galactosidase : à propos d’un cas Le traitement chirurgical du ptosis d’origine myopathique reste complexe Ventilation non invasive chez l’enfant en France : focus sur les maladies neuromusculaires Les formes pédiatriques de cardiomyopathie liée au gène FLNC sont rares mais à connaître
En bref
AGENDA
Journée Internationale des Maladies Rares - 28 février 2023 La Journée des maladies rares est un événement coordonné à l'échelle mondiale sur les maladies rares, dont le but est de sensibiliser et de susciter le changement pour les 300 millions de personnes dans le monde vivant avec une maladie rare, leurs familles et leurs soignants. Lire la suite
Prochain webinaire FILNEMUS Le prochain webinaire FILNEMUS aura lieu jeudi 23 février à 18h00 et sera présenté par le Pr Julien Fauré (Généticien, CHUV Grenoble) sur le thème des hyperthermies malignes. Lire la suite
Prochains webinaires EURO-NMD Les prochains webinaires EURO-NMD se dérouleront le 16 février : Stéphane Vassilopoulos, PhD (Institut de Myologie, Paris) sur le thème "Caveolae and Bin1 form ring-shaped platforms for T-tubule initiation", et le 9 mars : Dr. Federica Montagnese (Friedrich Baur Institute, Munchen, Germany) sur le thème "Muscle hyperexcitability and cramps". Lire la suite
26èmes journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique - 10-11 mars 2023 - Paris, France Les inscriptions sont encore ouvertes. Lire la suite
4th International Meeting on Laminopathies - 9-12 mai 2023 - Madrid, Espagne Les inscriptions "early birds" et la soumission des abstracts sont ouvertes jusqu'au 12 mars. Lire la suite
DOCUMENTATION
Parution du VLM 203 Un dossier consacré est au congrès Myology 2022 organisé par l’AFM-Téléthon, à Nice, en septembre dernier. A lire aussi dans ce numéro, un retour sur MitoNice, le premier congrès scientifique dédié aux maladies mitochondriales. Lire la suite
Parution d'un nouveau numéro hors-série des Cahiers de Myologie Datée de décembre 2022, cette nouvelle édition aborde des sujets très variés, tous d’intérêt pour les soignants et les chercheurs francophones impliqués dans les maladies neuromusculaires. Lire la suite
Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation » Dans ce document sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Lire la suite
OFFRE D'EMPLOI L'Institut de Myologie recrute un Comptable (H/F). Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2023 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.