Dans un article paru en décembre 2022, une équipe américaine a publié les premiers résultats d’un essai clinique de phase I/II dont l’objectif a été d’évaluer la tolérance et l’efficacité de l’AAVrh74-MCK-GALGT2, un produit de thérapie génique injecté par voie intravasculaire dans chaque cuisse, chez deux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de sept et neuf ans.
- Le plus jeune participant âgé de 7 ans a reçu une dose plus forte de traitement.
- Le traitement a bien été toléré et aucun effet indésirable n’a été rapporté.
- Une biopsie musculaire réalisée trois ou quatre mois après le traitement, a montré une expression augmentée du gène GALGT2 par rapport au niveau de référence pré-traitement.
- Le plus jeune participant qui a reçu la plus forte dose a montré une amélioration de son score NSAA (de 20 à 30 points) et une augmentation de la distance parcourue au test de 6MWT (de 405 à 478m) avec une stabilisation du relevé chronométré du sol.
- A l’inverse, chez le garçon ayant reçu une faible dose du traitement, la fonction motrice s’est dégradée tout au long de l’essai jusqu’à la perte de la marche avant 24 mois post-traitement.
Bien que le faible nombre de participant ne permette pas de tirer des conclusions sur l’efficacité thérapeutique du traitement, les résultats positifs sur l’évolution de la maladie du jeune participant, plus favorables que l’histoire naturelle de la maladie à cet âge, suggèrent de mener les prochains essais sur des personnes plus jeunes et avec de plus fortes doses.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : de nouveaux résultats d’un essai de thérapie génique GALGT2 »
