Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique.
- Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire.
- L’étude génétique du gène DMD a fait apparaître une délétion des exons 51 à 54.
- Une étude d’exome entier a mis en évidence des variants dans deux gènes (MAP2K5 et ACTN2) connus pour donner ou pouvant donner lieu à des cardiomyopathies hypertrophiques.
L’imputabilité de ces variants reste toutefois soumise à discussion car elle repose sur une analyse purement bio-informatique.
