Datée de décembre 2022, cette nouvelle édition aborde des sujets très variés, tous d’intérêt pour les soignants et les chercheurs francophones impliqués dans les maladies neuromusculaires.
Établir rapidement le bon diagnostic devant des signes évocateurs d’une atteinte des muscles est essentiel, à fortiori quand des traitements innovants sont disponibles.
La biopsie musculaire est l’un des moyens utilisés pour identifier la maladie en cause. Une étude menée à l’Institut de la myologie confirme son intérêt chez les nouveau-nés atteints de myopathie, cet examen révélant dans plus de 80% des cas des anomalies typiques ou hautement évocatrices d’un diagnostic précis. Ce résultat figure dans le nouveau numéro des Cahiers de myologie. Il aborde aussi l’annonce dudit diagnostic, chez l’adulte cette fois, une étape clé du parcours de soins et de vie.
Au sommaire du 26e numéro des Cahiers figurent également :
- un article sur les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée,
- une mise au point sur l’annonce diagnostique d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte,
- les recommandations françaises sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires, élaborées à la demande de l’AFM-Téléthon,
- le décryptage de publications médicales ou scientifiques relatives à la dystrophie musculaire oculopharyngée, aux dystrophinopathies ou encore aux myopathies mitochondriales.
