Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie.
Des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice héréditaire distale apparentée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
- Des fibroblastes prélevés chez les patients présentent une diminution du taux de protéine COQ7 et de la coenzyme Q10.
- L’apport de coenzyme Q10 in vitro restaure la prolifération de ces fibroblastes atteints.
- Les chercheurs ont initié ce traitement chez les 3 patients identifiés.
Ils recommandent par ailleurs de rajouter COQ7 au panel des gènes des neuropathies périphériques.
Maladies neuromusculaires : des avancées majeures
https://www.chu-lyon.fr/, site des hospices civils de Lyon consulté le 16/01/2023
Voir aussi « CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement »
