Une histoire naturelle de 42 personnes atteintes de myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2

Une étude rétrospective de l’histoire naturelle de la myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 a été publiée par l’équipe de la Harvard Medical School (Boston, États-Unis) et Dynacure en prévision de futurs essais cliniques.

  • Le début de la maladie a été noté avant l’âge de 2 ans pour 16 patients, entre 2 et 17 ans pour 18 patients, entre 18 et 49 ans pour 5 patients et après 50 ans pour 3 patients.
  • La faiblesse musculaire était proximale et distale dans la majorité des cas (74%). L’atteinte était asymétrique dans plus d’un tiers des cas.
  • Les difficultés de marche sont apparues dans l’enfance (notamment lorsque la maladie a débuté avant 2 ans) ou à l’âge adulte, voire après 50 ans pour certains ; un patient décédé à l’âge de 3 ans n’a jamais acquis la marche et sept l’ont perdu à un âge médian de 55 ans (10 – 71 ans).
  • Plus de la moitié des personnes (53%) présentaient une atteinte respiratoire à des degrés divers, mais seuls six avaient besoin d’une assistance ventilatoire invasive ou non invasive.
  • Quarante pour cent présentaient des troubles de la mastication ou de déglutition, aboutissant à l’utilisation permanente ou occasionnelle d’une gastrostomie chez 4 enfants.
  • Un palais ogival a été retrouvé dans près de la moitié des cas et une restriction de l’ouverture buccale dans un tiers des cas.
  • Sur les huit variants pathogènes en cause, quatre mutations touchant au mécanisme d’auto-inhibition de la dynamine 2 étaient associées aux phénotypes les plus sévères.

 

Phenotypic Spectrum of DNM2-Related Centronuclear Myopathy. Hayes LH, Perdomini M, Aykanat A et al. Neurol Genet. 2022 Oct 25;8(6):e200027.

 

Voir aussi « Myopathie centronucléaire liée à la dynamine 2 : ses signes, son évolution »