Seuls trois cas de formes congénitales de dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ont été rapportés jusqu’à présent. Dans tous les cas, la transmission de la maladie s’était faite par la mère et les enfants présentaient des pieds bots bilatéraux ou un pied équin unilatéral.
- Une équipe néerlandaise rapporte l’observation d’une petite fille atteinte de DM2, âgée de 8 ans, ayant présenté à la naissance un pied plat valgus avec équin unilatéral.
- Le diagnostic de DM2 chez sa mère et sa grand-mère qui présentaient une faiblesse musculaire proximale, des douleurs et une myotonie, avait été porté respectivement à l’âge de 32 et 62 ans.
- Il n’y avait pas d’antécédents familiaux de déformations des pieds.
- La taille de l’expansion CCTG chez tous les membres de la familles atteints variait de 250 à plus de 2000 répétitions.
Le phénomène d’anticipation clinique de la DM2 ne semble pas corrélé à une amplification de la taille de l’expansion. Il serait associé à une transmission maternelle de la maladie.
Voir aussi « DM2 : des formes congénitales exceptionnelles »
