Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective sur les formes pédiatriques de cette maladie rare.
- Une série de 14 cas recrutés pour l’essentiel par un réseau de cardiologues italiens a été constituée.
- Treize variants pathologiques du gène FLNC ont été identifiés au sein de cette cohorte pédiatrique.
- Ces cas représentaient 2,8 % des étiologies retrouvées dans un groupe plus large de 500 enfants explorés pour troubles cardiaques divers.
- L’analyse des génotypes a fait apparaitre une délétion particulièrement difficile à identifier et une autre mutation très prévalente (p.Ala1186Val).
- Les auteurs soulignent une fréquence élevée de syndromes du QT long au sein de ce groupe ainsi que des signes d’atteinte du muscle squelettique chez quelques patients.