Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à une gangliosidose à GM1 (maladie neurodégénérative plus ou moins précoce).
Une équipe danoise décrit pour la première fois le cas d’une jeune femme présentant une myopathie des ceintures sans atteinte neurologique, ni anomalie osseuse, due à des mutations récessives du gène GLB1.
- Petite, elle courait moins vite que ses camarades, mais cela ne l’a pas empêchée de faire du vélo ou du patin à roulettes.
- À 19 ans, des difficultés pour monter les escaliers sont apparues.
- À 30 ans elle a commencé à présenter des signes d’atteinte respiratoire et des chutes fréquentes, ainsi qu’un début de cataracte et des acouphènes.
- À 41 ans, l’amyotrophie est sévère au niveau des cuisses et des épaules ; elle ne peut pas se relever du sol sans appui et marche en dandinant en hyperlordose.
- Sa capacité vitale est à 52% de la capacité vitale théorique.
- Les taux résiduels d’activité de la β-galactosidase sont de 28% et de 35%.
