Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…).
- La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 répondants), si les personnes ne sont que 68 % à répondre que leur maladie est grave, ils sont 88% en faveur du diagnostic prénatal, probablement à cause du risque d’avoir un enfant atteint d’une forme congénitale.
- Seulement 55% des personnes répondent que l’existence des diagnostics prénataux et préimplantatoires est une motivation pour informer les membres de leur famille susceptibles d’être porteur d’une anomalie génétique.
Voir aussi « DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ? »