Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert

Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…).

  • La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 répondants), si les personnes ne sont que 68 % à répondre que leur maladie est grave, ils sont 88% en faveur du diagnostic prénatal, probablement à cause du risque d’avoir un enfant atteint d’une forme congénitale.
  • Seulement 55% des personnes répondent que l’existence des diagnostics prénataux et préimplantatoires est une motivation pour informer les membres de leur famille susceptibles d’être porteur d’une anomalie génétique.

 

Reproductive choices and intrafamilial communication in neurogenetic diseases with different self-estimated severities. Pierron L., Tezenas du Montcel S., Heinzmann A. et al. J Med Genet . 2022 Oct

 

Voir aussi « DM1 : que pensent les familles du conseil génétique ? »