Les données longitudinales de 256 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), confirmée génétiquement, traitées par nusinersen (Spinraza) ont été extraites du registre SMArtCARE.
- Avant la mise en route du traitement :
• 180 avaient une SMA de type II et étaient capables de tenir assis, 107 étaient âgées de 5 ans ou moins, 73 de plus de 5 ans ;
• 37 avaient perdu la capacité de tenir assis seul ;
• 39 avaient une SMA de type III et avaient perdu la marche et partiellement la station assise.
- Près de 90% ont des données de suivi sous nusinersen sur 14 mois, la moitié sur 38 mois.
- Près d’un tiers ont eu une amélioration fonctionnellement significative de leur score RULM (Revised Upper Limb Module), et près d’un quart de leur score HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded).
- Seuls 4,3% ont eu une détérioration cliniquement significative de leur score HFMSE et 1,2% de leur score RULM.
Voir aussi « SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen »