Amélioration de la fonction motrice des membres supérieurs chez les SMA de type II ou III non ambulants sous nusinersen au long cours

Les données longitudinales de 256 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), confirmée génétiquement, traitées par nusinersen (Spinraza) ont été extraites du registre SMArtCARE.

  • Avant la mise en route du traitement :

• 180 avaient une SMA de type II et étaient capables de tenir assis, 107 étaient âgées de 5 ans ou moins, 73 de plus de 5 ans ;

• 37 avaient perdu la capacité de tenir assis seul ;

• 39 avaient une SMA de type III et avaient perdu la marche et partiellement la station assise.

  • Près de 90% ont des données de suivi sous nusinersen sur 14 mois, la moitié sur 38 mois.
  • Près d’un tiers ont eu une amélioration fonctionnellement significative de leur score RULM (Revised Upper Limb Module), et près d’un quart de leur score HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded).
  • Seuls 4,3% ont eu une détérioration cliniquement significative de leur score HFMSE et 1,2% de leur score RULM.

 

Improved upper limb function in non-ambulant children with SMA type 2 and 3 during nusinersen treatment: a prospective 3-years SMArtCARE registry study. Pechmann A, Behrens M, Dörnbrack K et al. Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 23;17(1):384.

 

Voir aussi « SMA de type II et III : gain de force des bras sous nusinersen »