La plus grande étude européenne portant sur le dépistage néonatal de la maladie de Pompe a été menée dans le Nord-Est de l’Italie sur une durée de sept ans et a permis de mettre en évidence :
- une incidence de 1 sur 18 795 (soit 39 nouveau-nés atteints de maladie de Pompe sur 206 741 testés). Comme dans d’autres pays (Taïwan, Japon, États-Unis…), le dépistage néonatal a mis en lumière une incidence en hausse de la maladie avec l’identification précoce des malades avec une forme à début tardif ;
- des paramètres pour distinguer les formes précoces -l’atteinte cardiaque et un taux anormal de tétraglucose (Glc4)- qui n’ont pas été retrouvés chez les formes à début tardif ;
- une grande efficacité d’un traitement précoce par enzymothérapie substitutive pour les bébés avec une forme à début précoce puisque tous les nouveau-nés, traités entre 5 et 19 jours de vie sont, sept ans plus tard, toujours vivants, ambulants et sans problème respiratoire ou pour s’alimenter.
- une absence de symptôme pour les malades avec une forme à début tardif qui n’ont pas reçu le traitement.
Voir aussi « Maladie de Pompe : la plus grande et longue étude de dépistage néonatal en Europe »
