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Institut de la Myologie

Newsletter #119

Grâce à la mobilisation des donateurs, des bénévoles, des familles, des partenaires, tous unis durant cette grande fête de la solidarité au profit de la lutte contre les maladies rares, la collecte finale du Téléthon 2021 s’élève à 85 933 166 €. A tous, merci !

Les 3 et 4 décembre 2021, les Français ont une fois de plus été au rendez-vous du Téléthon. Portée par l’envie d’être ensemble et grâce à la générosité de tous, la collecte finale du Téléthon 2021 atteint 85 933 166 € ! Un immense MERCI à toutes et à tous !

« Ce Téléthon 2021 a permis de retrouver la convivialité des animations et le plaisir d’être ensemble. C’est cette force du collectif qui permet aux malades et aux chercheurs de soulever des montagnes et de remporter des premières victoires contre la maladie ! Et c’est celle qui va nous permettre de les multiplier ! » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Rendez-vous pour le Téléthon 2022 !

Déjà, les bénévoles sont dans les starting-blocks, plus motivés que jamais, pour préparer leurs animations, et l’émission TV est en cours de construction avec France Télévisions. Vous l’avez vu en 2021, des victoires ont été remportées contre des maladies, mais d’autres malades attendent encore un traitement. Pour eux, le Téléthon peut tout changer. On ne lâche rien : rendez-vous les 2 et 3 décembre prochain pour le Téléthon 2022 !

> Toute l’actualité des résultats du Téléthon

> Lire le communiqué de presse Téléthon 2021 : 85 933 166 euros ! Merci ! | AFM-Téléthon (afm-telethon.fr)

A l'institut
Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert L’équipe de Denis Furling en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de « leurre » pour la DM1 dont la stratégie repose sur l’expression de protéines modifiées destinées à se lier aux foci afin de libérer les protéines MBNL1 et restaurer leur activité dans les cellules musculaires exprimant la mutation DM1. Entretien avec Denis Furling. Lire la suite

Myasthénie : appel à participants pour l’étude MYaEX Nous recherchons des personnes atteintes de myasthénie auto-immune, du syndrome myasthénique congénital ou du syndrome myasthénique de Lambert Eaton, âgés de plus de 18 ans et résidant en France métropolitaine ou d’outre-mer. Il n’est pas nécessaire de pratiquer de l’exercice physique. Le temps de réponse est estimé à 30 minutes. L’enquête restera ouverte jusqu’au 15 mai 2022. Lire la suite

Sports d’hiver : les secrets musclés de la performance ! Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles des sportifs de haut niveau font-ils pour supporter une descente à 150 km/h en altitude ? Lire la suite

Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut Les MNM se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’institut de Myologie vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux modèles d’exosquelettes robotisés pour la compensation de la faiblesse musculaire des membres inférieurs chez 80 malades atteints de MNM. Lire la suite

Ma thèse en 180 secondes : Louison Lallemant lauréate 2022 du Prix du public Louison Lallemant, doctorante dans l'équipe REDs, vient de remporter le Prix du public attribué par les internautes et le public assistant à la Finale Sorbonne Université du concours « Ma thèse en 180 secondes ». Lire la suite

Prochains séminaires M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités en avril et mai 2022 : Charles A. Gersbach le 11 avril et Shahragim Tajbakhsh le 16 mai. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses. Lire la suite

Efficacité d’épissage des introns mineurs dans un modèle murin de SMA L’efficacité d'épissage des introns mineurs dans un modèle murin de SMA dépend principalement de leur séquence de point de branchement et peut impliquer la contribution des principaux composants du splicéosome. Lire la suite

Les cellules musculaires des patients atteints de SLA sporadique sécrètent des vésicules neurotoxiques La sclérose latérale amyotrophique est caractérisée par la dégénérescence du motoneurone qui finit par mourir. Si l’on ne connait pas la cause de la mort du MN, une hypothèse est que son environnement cellulaire peut jouer un rôle clé dans sa survie. Lire la suite

Avancées dans la compréhension de la physiopathologie des troubles auto-immuns de la JNM Les troubles auto-immuns de la jonction neuromusculaire se caractérisent en particulier par la fatigue et la faiblesse musculaire contre lesquelles il n’y a actuellement pas de remède. Lire la suite

L’échocardiographie et l’interaction rénine-aldostérone comme facteurs prédictifs de décès dans le COVID-19 Dans cet article, des cliniciens français rapportent les résultats d’une étude visantà préciser l’interaction entre le RAAS, l'inflammation systémique et l'implication pulmonaire et cardiaque dans le COVID-19. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
Myology 2022 et mitoNice 2022 : les programmes sont en ligne Les programmes de ces deux grands congrès scientifiques sont en ligne. Dernier appel pour les abstracts : exceptionnellement, la dead line pour les abstracts est repoussée jusqu’au 15 avril. Lire la suite

Un micro-ARN naturel dopé par de petites molécules pour éteindre DUX4 dans la FSHD La FSH se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Lire la suite

Un catalogue des variants de canaux sodiques pour aider au diagnostic de certains syndromes myotoniques Un consortium international de chercheurs a catalogué, à partir des données de littérature, les caractéristiques biophysiques et génétiques de 437 variants de canaux sodiques connus à ce jour. Lire la suite

Dystrophie musculaire de Duchenne & Becker
Myopathies inflammatoires
Amyotrophie spinale
Lipidoses musculaires
Dystrophies myotoniques
Autres maladies neuromusculaires
En bref
Les maladies rares exclues de l’innovation thérapeutique : il est urgent d’agir face à l’inacceptable ! l’AFM-Téléthon lance un appel aux dirigeants français et européens : alors que les maladies rares sont bien souvent le fer de lance de l’innovation, les malades européens sont en passe d’être exclus de ses bénéfices thérapeutiques. Lire la suite

Vers une dynamique européenne contre les maladies rares Le 28 février, la France a organisé dans le cadre de sa présidence de l’Union européenne une conférence de haut niveau dédiée aux « Parcours de soin et d’innovation pour une politique européenne des maladies rares ». Lire la suite

Anniversaire de la loi du 4 mars 2022 : une loi fondatrice pour les droits des malades à renforcer 20 ans après son adoption La loi relative au « droit des malades et à la qualité du système de santé » a marqué une étape majeure dans la reconnaissance des droits des personnes malades et leur implication dans leur prise en charge médicale. Lire la suite

Parution du VLM n°200 Créé en 1982, VLM fête aujourd’hui sa 200e édition. C’est en décembre 1982, il y a quasiment quarante ans, que le premier numéro du magazine de l'AFM-Téléthon, « Vaincre les myopathies », a vu le jour. Lire la suite

FSH, myosite à inclusions, MELAS : des documents de référence pour les soignants De nouveaux protocoles de diagnostic et de soins (PNDS) viennent de paraitre à destination des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de trois maladies neuromusculaires. Lire la suite

Mise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation » Cette Fiche Technique répertorie des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours, dans le monde. Lire la suite

Parution du Repères « Et si vous passiez en mode vacances ? » Parenthèse hors du temps, les vacances permettent de rompre avec la routine, d’explorer de nouveaux horizons et de renouer avec la vie-plaisir… à condition d’avoir suffisamment anticipé. Lire la suite

Un livre pour expliquer la myopathie de Duchenne aux enfants concernés Un petit livre destiné aux enfants atteints de DMD a été conçu par le Centre de référence de Marseille. L'utilité de cet ouvrage didactique et abondamment illustré a fait l’objet d’une étude prospective auprès de neuf enfants atteints de DMD et de leurs parents. Lire la suite

Prochains webinaires organisés par EURO-NMD Prochains webinaires organisés par le réseau européen EURO-NMD : "Duchenne Muscular Dystrophy genetic diagnosis" le 7 avril, "Gene therapy, cancer and neuromuscular diseases" le 21 avril et "Primary Mitochondrial Myopathies" le 12 mai. Lire la suite

Prochains webinaires organisés par FILNEMUS Prochains webinaires organisés par le réseau FILNEMUS : "La fatigue dans les maladies neuromusculaires" le 21 avril et "Cellules souches pluripotentes induites et modélisation des pathologies neuropusculaires : l’exemple de la dystrophie fascioscapulohumérale" le 19 mai. Lire la suite

Offres d’emploi L’institut recrute un.e Assistant.e de gestion polyvalent.e, un.e ARC pour I-Motion, un.e NeuroPédiatre/Pédiatre pour I-Motion Enfants. Lire la suite

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La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
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Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2022 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.